Эритроцитоз при болезни фон Гиппеля-Линдау с поражением зрения
Источник кейса: журнал BMJ Case Reports
Перевод клинического случая предоставил - врач клинической лабораторной диагностики Зайцев Евгений Геннадьевич
Получить бесплатную онлайн-консультацию от доктора по анализам →
Уникальность случая: Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL) — это редкое генетическое заболевание с наследованием по аутосомно-доминантному типу, приводящее к образованию множества опухолей в различных органах. В данном случае проявление заболевания началось с ухудшения зрения, что нередко является одним из первых признаков болезни фон Гиппеля-Линдау, но также сопровождалось рядом других системных симптомов, что делает его интересным с диагностической точки зрения. К тому же, подобные сосудистые опухоли зрительного нерва встречаются крайне редко.
Возраст и пол пациента: Женщина 30 лет
Основные жалобы: Снижение зрения на оба глаза, больше на правый глаз, в течение последних 6 месяцев.
Симптомы: Размытые края зрительных дисков, гемангиобластомы дисков зрительных нервов и периферические ретинальные гемангиобластомы на глазном дне. Полицитемия (повышенное количество эритроцитов и гемоглобина в крови), повышенный белок в моче. Множественные кисты в мозжечке, зрительном нерве и почках.
Переживания пациента
Диагноз болезни фон Гиппеля-Линдау может быть тяжёлым испытанием как для пациента, так и для его семьи. Женщина уже пережила операцию на головном мозге несколько лет назад, но симптомы заболевания продолжают прогрессировать, что вызывает тревогу и неуверенность в будущем. К тому же, на её глазах болезнь унесла жизнь брата, что усиливает страх за собственное здоровье и жизнь детей. Постоянная угроза ухудшения зрения, возможно, к полной слепоте, накладывает большой эмоциональный груз, требующий психологической поддержки и помощи.
Лабораторные и инструментальные исследования
- Анализы крови: Полицитемия с повышенным уровнем гемоглобина (174 г/л) и эритроцитов (6,86 × 10¹²/л), что требует тщательного наблюдения.
- 24-часовой анализ белка в моче: Повышенный уровень 624,6 мг/24 часа, указывающий на нарушения в работе почек.
- Флюоресцентная ангиография: Обнаружена гиперфлюоресценция диска зрительного нерва и гемангиобластомы на обоих глазах.
- МРТ головы: Множественные кистозные образования в задней черепной ямке, поражение зрительного нерва, множественные кисты почек, подозрение на феохромоцитому (опухоль, производящую адреналиноподобные гормоны).
Диагноз и лечение
На основе клинических симптомов, семейного анамнеза и результатов визуализационных исследований пациентке был поставлен диагноз «болезнь фон Гиппеля-Линдау». Лечение включает лазерную фотокоагуляцию ретинальных гемангиобластом для предотвращения прогрессирования поражения сетчатки и ухудшения зрения. Семье пациентки рекомендовано провести обследование и генетическое тестирование для выявления у детей наследственной предрасположенности к болезни фон Гиппеля-Линдау.
Важность ранней диагностики
Этот случай подчеркивает значимость своевременного выявления симптомов VHL. Быстрая диагностика и комплексный подход к лечению могут предотвратить тяжёлые осложнения и сохранить зрение, а в ряде случаев и жизнь пациента. Междисциплинарное сотрудничество (офтальмологи, онкологи, нефрологи) критично для управления такими случаями, чтобы не пропустить поражения других органов.
Источник: Singh B, Kumari R, Bhagat DK, et alVon Hippel-Lindau disease with ocular and multiple systemic findingsBMJ Case Reports CP 2024;17:e262053.