Синдром Коудена у 35-летней пациентки
Источник кейса: журнал American Journal of Case Reports
Перевод клинического случая предоставил - врач клинической лабораторной диагностики Зайцев Евгений Геннадьевич
Краткий обзор случая
35-летняя женщина обратилась с жалобами на бессимптомные папулы на слизистой оболочке щек, спинке языка и деснах, которые наблюдались на протяжении 12 лет. При обследовании также выявлены множественные папулы на коже лица и тыльной поверхности пальцев рук. Эти поражения, подтвержденные биопсией, оказались гамартомами — доброкачественными опухолями, возникающими из разных типов тканей. Учитывая семейный анамнез — кожные папулы у матери и сестры, а также поражения у сына — был установлен диагноз синдрома Коудена (CS) после генетического тестирования.
Уникальность случая
Случай привлек внимание длительным отсутствием диагноза при наличии характерных поражений полости рта и кожи. Это подчёркивает сложность раннего распознавания синдрома Коудена, особенно в отсутствие явных злокачественных изменений. Использование метода MLPA (множественная лигированная зависимая амплификация зонда) позволило точно подтвердить наличие гетерозиготной делеции в гене PTEN, что стало ключевым фактором для диагностики.
Эмоциональные аспекты болезни
Долгий путь к установлению диагноза часто вызывает чувство неопределенности и беспокойства. Пациентка отмечала, что внешние изменения, такие как папулы на лице, вызывали у неё смущение и страх, что симптомы могут быть связаны с чем-то более серьёзным. Поддержка со стороны семьи, особенно близких родственников с похожими проявлениями, сыграла важную роль в эмоциональной устойчивости пациентки.
Лабораторные исследования
Результаты общеклинических и биохимических анализов крови, а также коагуляционных тестов были в пределах нормы. Однако гистопатологическое исследование биоптата слизистой оболочки щек выявило гиперплазию соединительной ткани, характерную для гамартом. Генетический анализ MLPA показал потерю гетерозиготности в экзоне 8 гена PTEN, что стало решающим в подтверждении диагноза.
Значения исследований:
- Общий анализ крови: в норме.
- Биохимический анализ крови: в норме.
- Гистопатология: гиперплазия соединительной ткани вокруг гамартомных поражений.
- MLPA: делеция экзона 8 гена PTEN.
Обзор синдрома Коудена
Синдром Коудена — редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями гена PTEN. Это аутосомно-доминантное состояние проявляется множественными гамартомами, поражающими органы, происходящие из всех трёх зародышевых листков. Часто встречающиеся клинические признаки включают папилломатозные папулы в полости рта, лицевые трихолеммомы, акральный кератоз и макроцефалию. У пациентки были диагностированы патогномоничные слизисто-кожные поражения, а также макроцефалия и миома матки, что соответствовало диагностическим критериям.
Роль стоматолога и междисциплинарного подхода
Клинический случай подчёркивает значимость стоматолога в раннем выявлении синдрома. Слизисто-кожные поражения, такие как папилломатозные папулы на губах, языке и деснах, часто становятся первым проявлением болезни. Междисциплинарное взаимодействие между стоматологами, генетиками и патоморфологами играет ключевую роль в своевременной диагностике.
Важность ранней диагностики
Ранняя диагностика синдрома Коудена крайне важна из-за повышенного риска развития злокачественных новообразований, таких как рак молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. Скрининговые исследования, включая маммографию и УЗИ щитовидной железы, рекомендованы начиная с молодого возраста. В случае пациентки разъяснение рекомендаций по мониторингу и профилактике помогло ей принять осознанное решение о дальнейшем наблюдении.
Заключение
Этот случай иллюстрирует значимость раннего распознавания клинических признаков и проведения генетического тестирования для подтверждения диагноза синдрома Коудена. Своевременная диагностика позволяет минимизировать риск осложнений и начать персонализированное лечение. Медицинским специалистам рекомендуется сохранять бдительность при выявлении подобных симптомов, особенно у пациентов с отягощённым семейным анамнезом.
