Мутации и мутации

Так получилось, что невольно ко мне стало обращаться пациентов с трижды негативным раком молочной железы, а это форма РМЖ достаточно часто сочетается с наследственной формой, которая в свою очередь обусловлена мутациями в генах BRCA. Тем не менее есть и другие мутации, которые связаны с повышенным риском развития РМЖ. И так, поскольку мои пациенты все чаще чаще делают "расширенный» анализ на мутации расскажу о других известных мутациях.

• ATM: АТМ — ген в норме помогает восстановлению поврежденной ДНК. Наследование 2 копий данного гена связано с таким заболеванием как атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар).
• PALB2: Ген PALB2 ответственен за синтез белка, которые взаимодействует с белком, который синтезирует ген BRCA2gene.
• TP53: ген TP53 помогает остановить рост клеток с поврежденной ДНК. Мутация в данном гене проявляется как синдром Ли-Фраумени. У пациентов с данным синдромом часто развивается также лейкемия, опухоли головного мозга, саркомы и при этом рак молочной железы встречается не так часто, как при других мутациях.
• CHEK2: CHEK2 ген отвечает за восстановление поврежденной ДНК. Мутация в данном гене повышает риск развития рака молочной железы, однако не так сильно как при мутации BRCA1 и 2.
• PTEN: PTEN ген участвует в регуляции деления клеток. Мутации в данном гене приводят к возникновению синдрома Коудена, который в свою очередь сопровождается появлением доброкачественных (гамартом) и злокачественных опухолей (сарком) в различных органах, в том числе и молочной железе.
• CDH1: Мутации данного гена приводят к развитию рака желудка, при этом у женщин при данной мутации отмечается высокий риск развития долькового рака.
• STK11: мутации этого гена вызывают синдром Пейтца-Йегерса. В при данном синдроме у пациента возникают множественные пигментные пятна на коже и слизистых. Данный синдром связан не только с повышенном риском развития рака молочной железы, но и многих других злокачественных опухолей.

29.09.2022 Дмитрий Андреевич Красножон. Обязательно смотрите наши совместные с Екатериной Сергеевной Болотской эфиры.