Большие достижения маленькой Арианы
Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции. Ранняя терапия помогает не только избежать этих процессов, но и сделать жизнь самого пациента полноценной, активной и яркой – как в истории нашей маленькой Арианы, научившейся интересно жить самой и вдохновившей родителей на пересмотр отношения к главному в жизни…
Рассказывает мама Евгения Сергеевна:
«Ожидая третьего ребенка, мы в семье решили: если родится девочка, назовем ее красивым и редким древнегреческим именем Ариана. Такой она у нас и оказалась впоследствии: красивая девочка с редкой историей жизни, научившая нас, взрослых людей, по-новому ценить каждый прожитый день и понимать, какое же это счастье. Никогда не думала, что особенный ребенок, который появился в нашей семье, сможет так искусно научить нас главным ценностям жизни. Наверное, только родители орфанных детей могут полностью понять, что я имею в виду.
В 2020 году, когда Ариане не было и 3-х лет, в ходе медицинского обследования врачи поставили ей жизнеугрожающий диагноз Мукополисахаридоз тип 4А (синдром Моркио). К таким ударам судьбы не готовят в школах и не предупреждают в институтах: ты живешь себе и думаешь, что тяжелые болезни детей – это вообще где-то далеко, не с тобой, и уж в твоей-то семье точно не появятся. Одним словом, мир для нас тогда рухнул.
Огромная благодарность генетику Филатовской детской городской клинической больницы Татьяне Евгеньевне Серебрениковой, которая поставила диагноз Ариане в раннем возрасте и сразу поддержала, объяснила, что в России доступна заместительная терапия, которую наша девочка сможет получить. Татьяна Евгеньевна дала контакты пациентских организаций и объяснила нам, что мы как можно быстрее должны обратится в Морозовскую больницу для обследования и назначения ферментозаместительной терапии.
Это был 2020-й год, государственного Фонда «Круг добра» еще не было, но детей с мукополисахаридозами уже обеспечивали лечением региональные департаменты здравоохранения и минздравы. Наша семья из Москвы, поэтому нужный дочери препарат Элосульфаза альфа мы стали получать от Департамента здравоохранения города, а с открытием президентского Фонда – от «Круга добра».
Препарат активно восполнял недостаток фермента, необходимого для расщепления мукополисахаридов. Здоровье девочки было под контролем врачей Морозовской Детской городской клинической больницы, да и мы сами видели, насколько терапия помогает Ариане.
Мы связались с Межрегиональной общественной организацией «Хантер-синдром», работающей с семьями пациентов с разными формами Мукополисахаридоза. Снежана Горчакова, президент «Фиолетового» фонда (фирменный цвет организации «Хантер-синдром») познакомила нас с родителями пациентов с таким же диагнозом как у Арианы (Мукополисахаридоз тип 4а), поддержала нас и пригласила на конференцию. Это был невероятно ценный опыт, где мы лично познакомились с врачами, которые имеют многолетний опыт работы с пациентами с диагнозом Мукополисахаридоз, прослушали важнейшую информацию об особенностях болезни, о том, на что нужно обращать внимание. Мы поделились историей выявления диагноза Арианы, прослушали жизнеутверждающие истории пациентов и поняли, что мы не одиноки, что бесконечно важно, и помогло нам тогда понять, что жить с редким диагнозом можно интересно, полноценно и даже счастливо.
Мир, который открыла нам Ариана, оказался невероятно широк. Сегодня Ариане 7 лет, скоро у нее первый «выпускной» в детском саду, а в сентябре она уже пойдет в школу. Девочка наша стала заниматься классическими танцами, физкультурой, зимой встала на горные лыжи и на коньки, научилась плавать, начала изучать английский язык. Это – большие достижения для маленького ребенка, находящегося на системной лекарственной терапии.
Как все ребята ее возраста, Ариана ходит на подготовительные занятия к школе, мы много путешествуем, посещаем концерты. Ариана участвует в образовательных акциях, включая, кстати, и те, которые повышают осведомленность о редких заболеваниях.
Конечно, нам повезло, что диагноз у дочери выявили в раннем возрасте. Повезло вдвойне, потому что терапия начали оперативно. Мы видим реальный результат. Поэтому не киснем и не строим жизнь ребенка и свою жизнь «вокруг» диагноза дочери, это просто ни к чему. Жизнь, как выяснилось, гораздо шире, чем можно себе представить.
Рядом с нами много добрых людей, которым мы не безразличны. Это и наши лечащие врачи, и наша «фиолетовая» организация «Хантер-синдром», это и государственный Фонд «Круг добра», наши родные и близкие друзья. Сложить всё вместе – получается целый мир, в котором можно жить интересно и счастливо. Пользуясь предоставленной возможностью, сегодня мы говорим спасибо всем, кто находится с нами рядом.
Историю комментирует глава Межрегиональной Благотворительной Общественной Организации «Хантер-синдром» Снежана Митина-Горчакова:
«Цель нашей общественной организации – сделать всё возможное, чтобы пациенты – дети и взрослые – с различными формами мукополисахаридоза и другими редкими генетическими заболеваниями жили полноценной жизнью, ощущали все ее краски и помнили, что они не одни в этом мире, что мы – вместе, мы рядом и всегда придем им на помощь.
Теперь, когда работает государственный Фонд «Круг добра», дети с мукополисахаридозом IV А бесплатно получают от Фонда качественную лекарственную терапию. Прекрасный пример государственной заботы о тех, кому нужна помощь во имя жизни.
Многие годы наша общественная организация отстаивала и продолжает отстаивать интересы семей, где живут тяжелобольные пациенты. Мы оказываем юридическую и психологическую помощь, отстаиваем интересы наших подопечных на всех уровнях.
МБО «Хантер-синдром» входит в состав группы по редким заболеваниям общероссийского союза пациентов, активно сотрудничает с российскими и международными общественными организациями, участвует в проведении научных исследований, просвещении семей. На нашем сайте любой желающий сможет найти полезную информацию – начиная с того, как внутренне принять для себя диагноз, объявленный врачами, и как научиться жить с этим диагнозом.
Мукополисахаридоз – заболевание серьезное, его невозможно вылечить, но его можно держать под строгим контролем. Мы знаем, как это сделать и делимся этими знаниями с семьями. Для наших подопечных мы устраиваем совместные конференции, встречи с психологами и реабилитологами, вывозим наших подопечных на Черное море, проводим для них праздники и даже настоящие балы. Только объединившись, мы можем ощущать себя сильными, радоваться каждому дню, как это делает сегодня семья Арианы Таракановой. Ради таких историй мы и работаем без выходных и праздников, и в любой день готовы поделиться опытом и оказать помощь. А на нашем форуме любой желающий может задать волнующий его вопрос, найти новых друзей и поверить, наконец, что, когда мы вместе, мы можем многое сделать во благо своих семей».
Видеолекция из Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» о Мукополисахаридозе IVA смотрите здесь.