«Чем раньше, тем лучше»

Спросите любую молодую пару, зададутся ли они вопросом о наследственных заболеваниях в роду, пойдут ли на дополнительные генетические обследования при планировании семьи, и большинство ответит, что они даже не задумывались об этом. Зачем же тратить время и деньги на изучение собственной генетики, когда у тебя есть здоровье и молодость, любовь и вера, что всё будет хорошо?

Семья из Подмосковья, где растет маленький Дениска с НЦЛ-2, теперь уверена: стоит! Только так можно предугадать события будущего.

Благодарим Марину Александровну Завьялову за силу духа, которая ей потребовалась, чтобы честно поделиться всем, что произошло в их семье.

«Мы – молодая семейная пара. Соединив наши жизни, мы с мужем, как миллионы других семей, верили, что будущее сулит нам только беззаботное счастье. Словно в подтверждение этому, в семье родилась дочь Лиза. Девочка была абсолютно здоровой, и мы решили пойти, как говорят, на второй родительский подвиг. Через 4 года после появления Лизы у нас в семье родился Денис. Вес, рост – всё было в норме. Сын рано встал на ножки, рано заговорил. Полная семья, двое детей – вот оно, безоблачное счастье!

Тогда никто из нас не знал, что и у меня, и моего мужа носительство поломки одного и того же гена, которое обернулась у нашего ребенка редким заболеванием – Нейрональным цероидным липофусцинозом. Мы о таком даже не слышали, пока не сдали в МГНЦ всей семьей тест. Вот тогда и началась пора наших открытий и потрясений…

Все было хорошо до двух с половиной лет – времени, когда пришла пора отдавать Дениску в детский сад. Сын сильно переживал наши разлуки: на пороге детского сада он начинал плакать, потом рыдать, бурно сопротивляясь попыткам воспитателей увезти его в группу. Теперь я понимаю, что каждый раз по дороге в детский сад сын переживал сильный стресс. Тогда это казалось простыми детскими капризами, поэтому в садик его большей частью провожал мой муж – в обществе папы Дениска меньше истерил. Уже тогда у Дениски были отмечены задержки разговорной речи, но воспитатели нас убедили: «Да все такие! Освоится в садике, станет общаться и израстется!».

Так продолжалось целый год. Год рыданий перед дверями детского сада, год вялого вовлечения в общие игры.

Я, конечно, не берусь утверждать, что появление первых симптомов его заболевания спровоцировала череда стрессов, связанных с его походами в детский садик. Но, так или иначе, первый приступ у Дениса случился именно в детском саду. Ребята дружно сели обедать, а Денис вдруг побледнел, руки-ноги обмякли, и он упал в обморок. Воспитатели срочно вызвали «Скорую» и нас с мужем. Мы примчались почти одновременно и прямо на «Скорой» отправились в областную больницу, в неврологию. Чтобы исключить полученную от падения травму головы, сыну сделали компьютерную томографию. Травма не подтвердились. Всё было странно и страшно – такое переживают любые родители, когда не понимают, что случилось с их ребенком.

Нас с Денисом госпитализировали, а на следующий день он подхватил ротавирусную инфекцию. Приступов больше не было. «Езжайте-ка вы лучше лучше домой, – посоветовали врачи, – да понаблюдайтесь у невролога-эпилептолога на всякий случай». Так мы и сделали: справились с инфекцией, записались к специалисту, который назначил Денису энцефалограмму головного мозга (ЭЭГ). Сына уложили на кушетку, надели специальную шапочку с датчиками и стали проводить гипервентиляцию головного мозга. Для Дениски это была почти игра: нужно было дуть на игрушечную вертушку, пока датчики фиксировали эпилептиформную активность. На вертушку сын дул несколько минут, потом неожиданно обмяк, взгляд его зафиксировался на одной точке, глаза закатились, и он почти потерял сознание. Я закричала. На крик прибежала молодая врач, или медсестра, я уже не помню и, увидев происходящее, в ужасе убежала звать кого-нибудь на помощь. Я сидела возле сына, окликала его, теребила и плакала от страха. Мне показалось, что он осознавал мои слова, потому что уголки его губ изобразили подобие улыбки. Это было страшно, очень страшно. Приступ длился 5 минут. Всё это время датчики и видеокамера фиксировали происходящее, замеры активности головного мозга продолжались. Потом сын очнулся, улыбнулся мне и заснул. Процедура обследования длилась 4 часа. Удивительно, как я в эти часы не поседела от пережитого шока.

Когда нам сказали, что у сына есть признаки эпилепсии и нужно принимать противосудорожные препараты, мы с мужем кое-как пережили это известие. Терпеливо подбирали с врачами точную дозировку лекарств, наблюдали за общим состоянием сына. Потом Денис сдал первый генетический тест, результатов которого мы ждали 4 месяца. Вот когда мы натерпелись страху от неизвестности. Главный вопрос был таким: «Как жить в случае, если…». Время шло, я каждый день проверяла электронную почту, пока не увидела медицинское заключение. Против многих указанных строк жирным шрифтом было написано «не обнаружено». И только в одной строчке было написано: НЦЛ. Я не поняла, что это такое, но, ухватившись за строки «не обнаружено», почти спокойно отправила результат нашему неврологу. И врач мгновенно направил нас в «Центр эпилептологии и неврологии имени А.А.Казаряна». Здесь я и поняла, что такое НЦЛ. Случилось второе потрясение…

Люди так устроены, что даже в самых критических ситуациях надеются на лучшее. Наверное, это правильно. Это такая защитная реакция: «Чур, я в домике!». Пока Денис проходил разные обследования, пока ждали его генетику, мы были уверены, что о тяжелых заболеваниях речь не пойдет. Эпилепсия? Ну, с этим мы справимся, есть масса противосудорожных препаратов! То, что впоследствии подтвердили нам в МГНЦ имени Бочкова, куда мы всей семьей отправились, чтобы сделать тесты, прозвучало для нас как проклятие семьи. Оказалось, что мы с мужем являемся носителями НЦЛ-2, а наш сын принял на себя всю силу этого заболевания. Я выла белугой. Поддерживал муж, помогала моя мама. «Держись, дочка, держись, родная, – шептала она мне в трубку, – найдется лекарство, я верю, найдется!».

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа – очень серьезное заболевание, которое не прощает заминок терапии. Это именно тот случай, когда «чем раньше, тем лучше». И если ребенок к 4-м годам не начал эффективную терапию, болезнь начинает быстро прогрессировать, забирая все наработанные ребенком навыки речи, мышечной активности, интеллектуального развития.

Надо отдать должное врачам: они сделали все максимально оперативно. Медицинский консилиум состоялся быстро, сыну был рекомендован препарат Церлипаназа Альфа, цена которого была для нас просто баснословной. Ради Дениса мы были готовы сделать что угодно, продать, что угодно и ехать хоть за тридевять земель. Но этого не потребовалось. Для нас стало большим открытием, что в России работает государственный Фонд «Круг добра», самостоятельно закупающий за границей передовые препараты и бесплатно передающий его орфанным детям России. Мы просто собрали все медицинские документы Дениса, и он просто стал подопечным Фонда. В оформлении помогали врачи. Вхождение в Фонд оказалось простым и оперативным.

Первую инфузию Денис получил буквально за день до своего 4-летия. Невероятный подарок, который мы восприняли, как спасение. Но время все равно было упущено: болезнь успела «отвоевать» у Дениса свою страшную партию игры. Сейчас в свои неполные 6 лет сын говорит лишь отдельные фразы, он уже не может, как раньше, четко сказать «папа», «мама». У него остается тонус в руках, поэтому он не может самостоятельно удерживать кружку, пульт от телевизора или книжку. Прежние навыки пропали, но они не потеряны окончательно. Мы работаем с логопедами, читаем сыну сказки, рассказы, играем с ним в мяч. На улице он уже начал довольно сносно пинать его ногами, играет, самостоятельно двигается. И это наши первые победы над болезнью. На получаемой терапии мы поставили развитие болезни на стоп. Конечно, это не значит, что она исчезла, или исчезнет. Просто нужно соблюдать системность терапии и много заниматься с мальчиком. Принимать его особенность и просто его любить! Детям это важно, они это хорошо чувствуют, это их сильно вдохновляет.

В ходе лечения мы многое для себя открыли. Например, поняли, как важны генетические обследования для будущих родителей, чтобы спокойно жить и предугадывать свое будущее. Что в России развитый сектор благотворительных фондов и профильных пациентских организаций, в нашем случае это «НаЦеЛены жить», где можно получить разные виды помощи и человеческой поддержки. Есть орфанные специалисты и родительские чаты орфанных детей. И, наконец, в России работает государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших детей самые дорогие и лучшие лекарства. Всё это – жизнь наших детей, надежда для родителей и, простите за высокопарный слог, достижения и гордость страны. Для нас, родителей, главное – вовремя разглядеть первые клинические симптомы заболевания и быстро забить тревогу.

Пользуясь возможностью выражаем благодарность нашему лечащему врачу из Морозовской ГКБ Лобановой Виктории Сергеевне, которая всегда с нами на связи, контролирует течение болезни Дениса и безупречно проводит жизненно важные инфузии, генетику Ивановой Ирине Викторовне, которая помогла нам не растеряться в начале пути, собрала консилиум и документы в «Круг добра», заведующей нашей детской поликлиники Володкиной Наталье Сергеевне – дай Бог каждому такую заведующую в каждую детскую поликлинику! Отдельное спасибо Татьяне Змейковой руководителю направления «НаЦеленыЖить» – она для нас мама, стала и психологом, и настоящим другом, с которым можно и поговорить и поплакать, посмеяться и проживать все это вместе! Когда у тебя в семье растет тяжелобольной ребенок, очень важно осознавать, что ты в этом мире не один…

Историю комментирует руководитель направления "НаЦеЛены жить" АНО Центра экспертной помощи "Дом Редких» Татьяна Змейкова:

«Мы хорошо знаем Дениса и его чудесную семью. Наши дети хорошо знакомы, они в один и тот же день получают от Фонда «Круг добра» одинаковую терапию и инфузии им проводят в одном медицинском учреждении.

Как матери ребенка с Нейрональным цероидным липофусцинозом, мне очень понятны тревоги тех семей, где растут такие детки. В начале пути для родителей это всегда череда потрясений, испытаний на прочность их духа и родительской любви. Прежде, чем моя дочь уверенно пошла в школу, я тоже прошла с ней тяжёлый путь. Поэтому мне не всё равно, как сегодня живут дети с НЦЛ-2, и как наши специалисты и лично я можем помочь таким семьям наряду с предоставляемой им от «Круг добра» терапией.

Организация "НаЦеЛены жить" поддерживает семьи с нейрональным липофусцинозом на всех этапах их жизненного пути, вне зависимости от того, когда пациенту был поставлен диагноз и как давно началась (или еще не началась) лекарственная терапия. Мы помогаем семьям разобраться в особенностях этого заболевания, проводим много образовательных мероприятий, оказываем психологическую, а при необходимости и юридическую помощь.

Кроме того, у нас очень сильное родительское сообщество, где люди помогают друг другу, они обмениваются знаниями, советами. Когда в твоей семье растет ребенок с НЦЛ, очень важно понимать, что ты не один на свете. Поэтому мы с подопечными семьями на связи: нам можно звонить, нам можно написать.

И последнее. Сегодня, оценивая весь наработанный опыт, могу сказать, что раньше мы, родители детей с таким заболеванием как НЦЛ-2, даже и мечтать не могли о том, что наши дети будут когда-нибудь бесплатно получать лучшие мировые лекарства от главного Фонда страны, что дети станут ходить в детские сады и школы, а мы, родители, будем ощущать такую большую поддержку от страны. Наш мир изменился. Для нас, родителей детей с НЦЛ-2, он изменился к лучшему. Он стал насыщеннее и щедрее».

Видеолекция о заболевании здесь.