«Для нас это было просто подарком судьбы!»
Саше из Челябинской области 18 лет, у него мышечная дистрофия Дюшенна. В благодарность за лекарственное обеспечение дорогостоящим препаратом от МДД мама Саши прислала в Фонд трогательные слова – историю о поиске диагноза, хороших орфанных специалистах и результатах терапии.
Историю рассказывает мама Светлана Александровна:
«Саша родился обычным ребёнком, но в детском саду начались проблемы: появились трудности в подъёме по ступенькам, и на комиссии при поступлении в школу нам предложили сдать генетический анализ. Диагноз поставили в 7 лет: мышечная дистрофия Дюшенна.
Врачи ничего не могли объяснить, только что болезнь тяжёлая и такие дети чаще всего не доживают до совершеннолетия. Жизнь разделилась на до и после. Я не могла поверить, что мой ребёнок может сесть в инвалидную коляску. Стала винить себя: почему он?!
В нашем городе нет реабилитации для детей с данным диагнозом. Мы все ждали и надеялись, что изобретут лекарство. Саша сам начал изучать болезнь, чем можно замедлить прогрессирование. Но все было безуспешно. Только вес набирался.
И вот в 2021 году на очередной госпитализации в Москве в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева нам выдали заключение консилиума на незарегистрированный в России препарат этеплирсен. Лекарство было способно помочь организму Саши вырабатывать дистрофин, которого ему так не хватает.
Нашему счастью не было предела. Саша – единственный на тот момент ребёнок в Челябинской области, кому подошёл препарат.
Приехали в родной город и начались проблемы с обеспечением, поскольку препарат не зарегистрирован на территории России. Минздрав области долго не мог нас обеспечить данным лекарством и болезнь начала прогрессировать. Саша перестал ходить. Пересел в инвалидную коляску.
И тут случилось чудо. В России по Указу Президента России Владимира Владимировича Путина был создан Фонд «Круг добра». Мы не могли поверить, что мы наконец-то получим дорогостоящие лекарство и начнем терапию! Для нас это было просто подарком судьбы.
С августа 2022 года мы стали подопечными Фонда «Круг добра». Наконец-то Александр начал получать дорогостоящие лекарства! Это было лучшим подарком на его день рождения.
На протяжении 3 лет еженедельно мы получаем дорогостоящие препараты в Детском отделении Центра Охраны Материнства и Детства г. Магнитогорска. Спасибо огромное заведующей Светлане Борисовне Петровой и врачу Галине Степановне Быковой за своевременное введение препаратов, за внимание и заботу к нам!
Сейчас Саше 18 лет, и он перешел во взрослую поликлинику. Надеемся, что после 19-летия мы продолжим лечение препаратами при поддержке родного региона. Без лекарств нам будет очень тяжело. А пока мы успешно продолжаем терапию. Проблемы с дыханием остались в прошлом, вес ушел, физическая активность возросла. При госпитализации в Москве Сашу обследовали лучшие специалисты, которые признали, что за 3-х летняя лекарственная терапия дала ощутимую положительную динамику. Состояние Александра из крайне тяжёлой степени перешло в степень улучшения состояния здоровья. Болезнь перестала прогрессировать. Счастья нашему нет предела. Мы долго этого ждали и вот, наконец, добились результата.
Благодаря вниманию команды благотворительного фонда «Гордей» –Татьяны и Ольги Гремяковых, Екатерины Горшковой, Елены Гаминой - проведена колоссальная работа по всесторонней поддержке моего Саши и сотен других детей с МДД. Без такой помощи мы бы, наверное, не добились таких результатов.
Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за гарантированные закупки для детей очень дорогих и эффективных препаратов, дающих нашим детям жизнь. Это наша гарантия сегодня и реальная надежда на будущее. Это чудо, сотворенное руками живых и очень добрых людей.
Спасибо огромное всем, кто с нами рядом. Благодаря вашей общей поддержке мы живем, сын наш учится, планирует учиться дальше.
С легкой руки нашего дорого Президента Владимира Владимировича Путина в стране работает Фонд, помогающий детям жить, радоваться жизни, каждому мгновению, расти и становиться полезными гражданами страны. Ведь жизнь ребенка – колоссальная ценность, не только для родителей, но и для государства!»
Видеолекцию о заболевании мышечная дистрофия Дюшенна смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Короткая справка о Фонде «Круг добра»
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф