Экспертный совет Фонда расширил категории для предоставления препаратов деландистроген моксепарвовек и беремаген геперпавек
Состоялось очередное заседание экспертного совета Фонда «Круг добра». Помимо одобрения заявок (одобрено 483 заявки на обеспечение детей препаратами и медицинскими изделиями) эксперты обсудили новые данные о результатах применения в клинической практике как за рубежом, так и в России лекарственных препаратов деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна и беремаген геперпавек (Виджувек) для терапии дистрофических форм буллёзного эпидермолиза.
Данные о применении препарата деландистроген моксепарвовек экспертному совету представила Людмила Михайловна Кузенкова, начальник Центра детской психоневрологии, невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук и член Экспертного совета Фонда.
Как известно, лекарственный препарат деландистроген моксепарвовек (ТН Элевидис) получили более 250 российских детей, лечение которых происходило за счёт средств Фонда «Круг добра».
По словам Людмилы Михайловны, неврологи федеральных центров, анализируя результаты применения препарата в России и новые данные из-за рубежа, пришли к консенсусу, что эффективность и безопасность, которую показывает препарат в реальной клинической практике, делает возможным расширение применения препарата. Основные предлагаемые изменения – снижение возраста старта терапии до 3 лет, что позволит предоставлять терапию большему числу детей до появления клинических симптомов, это важно в контексте планируемого на следующий год включения миодистрофии Дюшенна в программу неонатального скрининга. Также прозвучало предложение о выборе в пользу деландистроген моксепарвовек в ситуации, когда ребёнку могут быть назначены разные патогенетические препараты.
Члены Экспертного совета согласились с предложениями ведущих российских специалистов-неврологов, категории для обеспечения препаратом деландистроген моксепарвовек обновлены:
- Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата деландистроген моксепарвовек от 3 лет до 9 лет 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)* с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру).
- Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
- Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина.
- У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74.
- Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им. Н. И. Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева).
- Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина.
*при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3-х Федеральных центров.
Также на экспертном совете выступил Николай Николаевич Мурашкин, руководитель НИИ детской дерматологии, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук, с предложением расширить и категории для детей с буллёзным эпидермолизом, которым показан препарат беремаген геперпавек (ТН Виджувек). Эксперты согласились с выводами доклада и внесли изменения в категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата:
- Подтвержденный диагноз дистрофический буллезный эпидермолиз (Q81.2).
- Наличие биаллельной мутации в гене COL7A1.
- Ребенок в возрасте до 18 лет.