Если бы я знала, что участие в программе буквально спасет жизнь моей дочке и всей нашей семье!

В День осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2-го типа (НЦЛ2) рассказываем историю Полины из Москвы. История пока очень редкая: девочке поставили диагноз практически сразу после рождения благодаря совместному научному проекту «НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова» и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Проект направлен на диагностику тех заболеваний, которые не входят в программу неонатального скрининга.
Полине уже год. Как семья приняла диагноз и живёт с тяжёлым заболеванием дочери, рассказала ее мама Валерия:

«Я долгое время жила, даже не задумываясь о том, как в России организована помощь больным детям. О редких болезнях – считанное количество пациентов на всю страну – тоже не думала, ведь мы с мужем здоровы.

Беременность я перенесла легко, да и роды оказались несложными – спасибо замечательным врачам Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова. Пока лежала в роддоме, узнала о программе неонатального скрининга, референсным центром которого выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Пока в программе скрининга 36 заболеваний, но доктора «НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова» предложили поучаствовать в совместном с центром Бочкова научном проекте, направленном на диагностику тех заболеваний, которые не входят в стандартную программу скрининга. В том числе, проверили Полину и на НЦЛ2.

Тогда я, конечно, думала не о бумажках и согласиях на анализы, роженице не до того. Если бы я знала, что участие в программе буквально спасет жизнь моей дочке и всей нашей семье!

По стандартному скринингу патологии не обнаружилось. Зато спустя время позвонил врач-генетик и сообщил тяжелую новость: в генах Полины все-таки обнаружили поломку, заболевание называлось Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа.

Обычно эта болезнь диагностируется уже с появлением симптомов: после 2-х лет начинает страдать центральная нервная система, появляются судороги, не развивается речь, ребенок теряет двигательные навыки. К счастью, мы узнали о болезни на досимптомном этапе. Были и в ФГБУ «НМХЦ имени Н.И.Пирогова», и в Морозовской детской городской клинической больнице. Немедленно вместе с мужем сдали генетический анализ, стали выведывать у бабушек и дедушек о родственниках с диагнозами вроде эпилепсии. Никто не болел подобным. Тем не менее, мы с мужем оказались носителями и Полина «взяла» у нас оба поломанных гена.

Интернет знал крайне мало об этом заболевании. Тогда я связалась с направлением «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», которое занимается системной помощью семьям, в которых растут дети с НЦЛ2. Именно там мне очень помогли и морально, и информационно: я стала понимать механику болезни, а также узнала, что в России для нас есть лекарство. Так я вышла на президентский Фонд «Круг добра».

Я раньше видела по телевизору репортажи об этом Фонде, но не обращала внимания. Знала, что в России действует прогрессивная шкала налогооблажения, я и сама плачу повышенный налог с доходов, однако не пыталась разобраться, на что же этот налог идет. Оказалось, часть от повышенного НДФЛ идёт именно в Фонд помощи детям с тяжелыми жизнеугнрожающими и редкими заболеваниями, именно в «Круг добра». Я была тем, кто пополнял Фонд, а теперь сам Фонд оперативно одобрил мою заявку на препарат церлипоназа альфа.

Стоимость лекарства – десятки миллионов рублей в год. Наша семья не могла бы позволить себе такое лечение за счет накоплений, кредитов или народных сборов средств, а Фонд гарантировал нам помощь. И теперь мы уверены: все не случайно, это настоящий Круг Добра – государственная система поддержки тех, в чей дом постучалась тяжелая болезнь.

В Морозовской ДГКБ Полине поставили вентрикулярный порт для инфузии, и спустя еще месяц впервые ввели лекарство. Всего уже было произведено 7 инфузий. Узнав о заболевании так рано, мы смогли остановить его развитие, и теперь Полина растет как обычная девочка. Ограничение только одно – инфузии каждые пару недель, но с этим мы успешно справляемся благодаря докторам.

Сейчас дочке чуть больше года, и у нее никаких признаков болезни не проявляется, прогнозы врачей тоже хорошие. Полина уже ходит, понимает обращенную к ней речь, очень контактная. Дочка может уже делать какие-то простые бытовые вещи, например, открыть или закрыть окошко в машине, нажав на кнопку. Если бросить ей мячик – ловит и кидает обратно. Этим летом очень полюбила плавать – ее бы воля, вообще бы не вылезала из водоемов и бассейнов! Наши бабушки и дедушки родом из Краснодара, и мы регулярно ездим их навещать всей семьей – обязательно вместе с Полиной. Все отмечают, что развивается дочка согласно возрасту, а в чем-то даже и быстрее, чем сверстники.

… Год прошел, а я, кажется, сама до конца еще не осознала, каково это – быть матерью ребенка с диагнозом. Сама еще не до конца прошла этот путь принятия, не всегда знаю, как правильно себя вести.

Мы с папой Полины до ее рождения не задумывались о нашей генетике, не сдавали специальных анализов, а ведь теперь это – все доступнее и удобнее уже на этапе планирования беременности, а главное, полезно для будущей семьи. Также расширяется программа неонатального скрининга, чтобы дети с некоторыми наследственными заболеваниями смогли получить лечение – которое теперь тоже доступно – на самой ранней, досимптомной стадии.

В России действуют разнообразные программы государственных гарантий, мощнейшие инструменты оперативной системной помощи. Это успокаивает и радует: я живу в то счастливое время, когда государство может оказать помощь своим гражданам даже в таких сложных случаях. До рождения дочери я об этом не думала, не было понимания таких процессов, да и желания углубляться. А теперь – понимаю. И очень, очень благодарна, в частности, нашим докторам, Виктории Сергеевне Лобановой из Морозовской ДГКБ, которая наблюдает нас и всегда находится на связи. Благодарю Татьяну Змейкову – руководителя направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом. Спасибо за поддержку и помощь! И спасибо Фонду «Круг добра» за то, что заботится о наших детях. Это огромная ежедневная работа, которая облегчает жизнь тысяч российских семей».

Видеолекция о заболевании Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа здесь.

Историю комментирует Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"».

«Как руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом Редких"» уже более 5 лет, могу сказать, что случай нашей Полины стал уникальным в истории диагностики НЦЛ2. Впервые, заболевание было выявлено с самого рождения. Мы постоянно говорим о том, насколько важен ранний старт лечения, до утраты приобретённых навыков. У Полины жизненно необходимое лечение началось до всех проявлений этого диагноза. Это даёт ей возможность проживать настоящее детство.

Установка резервуара Омайя в столь раннем возрасте, стала тоже для нас волнительным событием, но наши нейрохирурги справились с этим профессионально, с самого начала, уверяя нас в обыденности данной операции. Для нас наступила «новая эпоха» в истории НЦЛ2, и мы рады, что осведомленность о данном диагнозе расширяет границы и возможности помощи.

Благодаря командной работе, основным звеном в которой является фонд «Круг Добра», патогенетическое лечение осуществляется непрерывно и своевременно.

Как мама ребёнка с НЦЛ2, я понимаю, насколько шокирующим и страшным было объявление диагноза родителям Полины, мы сразу же начали взаимодействовать с родителями, поддерживая их в принятии диагноза и в достаточно специфическом лечении. При этом показывая им, что можно жить счастливой жизнью, в которой есть НЦЛ2».

Историю комментирует Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Центр экспертной помощи "Дом редких"».

«История НЦЛ2 в России – яркий пример, как работа фонда «Круг добра» разделила ее на до – темное прошлое – и после – светлое настоящее и будущее. Благодаря фонду, дети с неизлечимым заболеванием живут, взрослеют и делают свои личные успехи.

Доступное и своевременное лечение – жизненно важно не только для самих деток, но и их семей. Ведь жить не только с верой, но и с уверенностью в будущем – необходимое условие благополучия семьи».