Фонд «Круг добра» совместно с ВООЗ провел круглый стол в Республике Карачаево-Черкесия
23 мая 2025 года в городе Черкесск прошла научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века», посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний на территории Карачаево-Черкесской Республики. Организатором выступило Всероссийское общество орфанных заболеваний «ВООЗ», мероприятие прошло в РГБЛПУ «Детская многопрофильная больница».
О лекарственном обеспечении детей с орфанными заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра» рассказала в своем докладе Наталья Владимировна Кулакова, начальник Отдела проектной деятельности Фонда.
«Такие мероприятия очень важны для региона. На одной площадке собираются специалисты из разных областей: врачи, ученые, сотрудники Минздрава, представители Фонда «Круг добра». Это позволяет всем участникам процесса обеспечения медицинской помощи тяжелобольным детям в один день получить суммированную системную информацию, позволяет задать вопросы и получить на них ответы. Причем обычно удается осветить и те темы, которые накопились, и новые – возникающие уже в процессе дискуссии», – поделилась Наталья Кулакова.
Открывая конференцию, заместитель министра здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики Тамара Усмановна Кипкеева в своем выступлении отметила слаженную чуткую постоянную работу с коллегами из Фонда и даже поименно поблагодарила представителей «Круг добра» – сотрудников и руководство Отдела сопровождения заявок и Отдела аналитики и взаимодействия с регионами.
Представители Фонда «Круг добра» также провели встречу с Уполномоченным по правам ребенка по Республике Карачаево-Черкесия Марией Юрьевной Алакаевой. Наталья Кулакова выразила благодарность всему институту уполномоченных в лице Марины Юрьевны за поддержку и помощь, ответила на интересующие вопросы и заверила в продолжении плодотворного сотрудничества.
Приятным и полезным продолжением конференции стала встреча представителей Фонда с сообществом пациентов, а также с несколькими НКО, входящими в «Круг друзей» Фонда.
Сейчас в Республике Карачаево-Черкесия у «Круга добра» 28 подопечных, среди них – дети, которых Фонд обеспечил одним из самых дорогих лекарств – генным препаратом Деландистроген моксепарвовек от Мышечной дистрофии Дюшенна, а также малыши со Спинальной мышечной атрофией, Муковисцидозом, Наследственным ангионевторитическим отеком и другими орфанными нозологиями.
По словам Натальи Кулаковой, подобные встречи являются импульсом для развития системы помощи детям с редкими заболеваниями. Многие материалы, представленные в печатном виде, в том числе, «Навигатор помощи» – созданную ВООЗ совместно с Фондом инструкцию-брошюру по получению помощи от «Круга добра» – родители с удовольствием забирают с собой, чтобы использовать на пациентских встречах и мероприятиях, повышать информированность о Фонде «Круг добра».
Наталья Кулакова отметила, что встреча с родителями подопечных Фонда «Круг добра» даже вышла за рамки отведенного времени, поскольку разговор оказался очень конструктивным. Удалось обсудить, в частности, такую прикладную тему, как хранение и перевозка лекарственных препаратов, которые закупает подопечным Фонд. Например, как правильно декларировать для вывоза в зарубежную поездку и для обратного ввоза в Россию препарат, который требует ежедневного применения. Целый пул подобных вопросов был собран по итогам встреч, со временем «Круг добра» постарается предложить их логичное и эффективное решение.
«Приятно видеть, что в Карачаево-Черкесии родители орфанных пациентов имеют непосредственную связь с врачами, с министерством здравоохранения, с НКО, они спокойные и уверенные, на все их вопросы находятся ответы, – подчеркнула Наталья Кулакова. – Это говорит о том, что в регионе хорошо налажено общение с законными представителями детей, отрегулированы процессы получения лекарств и медицинской помощи орфанными пациентами. Для этого мы и работаем!»
Одна из участников встречи – 15-летняя Асият – живет с диагнозом Ахондроплазия, болезнь маленького роста. Асият получает от Фонда действенный препарат патогенетической терапии Восоритид. За год применения препарата девочка выросла на 14 сантиметров, это большой успех. Асият поделилась своими планами: рассказала, что хочет стать врачом, как те, кто помогают ей расти и становиться здоровее. Пока зоны роста не закрылись, Асият собирается обязательно подрасти еще, ведь Фонд гарантирует ей получение лекарства.