«Мой маленький воробышек»
Стартовала неделя осведомленности о Первичных иммунодефицитах. Фонд «Круг добра» обеспечивает детей с Первичными иммунодефицитами с 2021 года лекарственным препаратом «Иммуноглобулин человека нормальный» в форме для подкожного введения. С 2021 года помощь Фонда получили 1 185 детей с этим заболеванием.
В «Библиотеке орфанных заболеваний» есть лекция о данном заболевании. Её читает Елена Дерипапа, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» Минздрава России.
Кроме того, мы бы хотели рассказать историю Арины. Когда на втором скрининге её маме сказали, что ее дочка с высокой долей вероятности родится с тяжелым пороком сердца, она не поверила. Двое старших детей родились здоровыми и развивались по возрасту. Историю чудесной девочки из Калининграда которую рассказывает мама Юлия Борисовна:
Ариша родилась с пороком сердца. В полтора и в два месяца она перенесла операции на открытом сердце, где и выяснилось, что ребенок родился без Тимуса (вилочковая железа, важный орган, отвечающий за иммунитет). И вот тогда впервые прозвучал еще один диагноз – Синдром Ди Джорджи.
Пять лет назад в неонатальный скрининг входило очень немного синдромов. И тест тогда показал счастливый отрицательный результат.
«Когда нам озвучили название синдрома, я, конечно же, прошерстила весь интернет. И увидела внешние признаки у дочки: это такой милый воробышек. Я вступила во все группы, какие нашла. И мне кажется, в какой-то момент меня можно было разбудить ночью, и я могла сдать экзамен студента третьекурсника по данному синдрому и его последствиям. Слабый мышечный тонус – Арина пошла только в год и три месяца. Она до сих пор – в свои почти 6 лет – почти не говорит. Но, конечно, главное следствие этой поломки – отсутствие иммунитета. Отсюда и наш диагноз – первичный иммунодефицит. Любой насморк может перерасти в серьезное осложнение. Даже получая сейчас препарат от «Круга добра», мы болеем намного чаще других детей. Сложно представить, что было бы, если б не было этого лекарства. Наверное, нам пришлось жить в полной изоляции. А сейчас Арина посещает самый обычный детский сад и спокойно гуляет на детских площадках, что сами понимаете, очень важно для ее полноценного развития.
После того, как нужное нам лекарство появилось в России и лично я о нем узнала из родительских чатов, нам его тут же и одобрили. Я до сих пор не знаю, сколько оно стоит и где его брать. Нам выдает раз в году Детская областная больница Калининграда, выдает сильно заранее – вот нам нужно идти получать на следующий период, а мы еще этот не израсходовали. И мы спокойно его колем раз месяц. Инъекция длится полчаса в среднем, и отвечает за нее папа. Пока препарат нам выписан пожизненно. Но бывают случаи, что к подростковому возрасту иммунитет и сам несколько выравнивается. И можно будет как минимум изменить количество препарата.
Вообще Ариша с самого рождения увлечена игрушками волшебной тематики: Феи, Русалки, волшебные палочки. И, поддерживая это увлечение дочки, часто думаю: а вдруг обстоятельства изменятся – медицина же не стоит на месте – и мой ребенок станет, как все. И ничего проще, и дороже этого быть не может.
СПРАВКА
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф