«Мы не усложняем себе жизнь, а просто живем в предлагаемых ею обстоятельствах»

Новая история о подопечном Фонда – результат необычного разговора, интервью с 17-летней Алёной Афонюшкиной и ее мамой Натальей Александровной.

• Алёнушка, как здоровье, как вообще жизнь?

Алёна: Прекрасно! Унынию не предаюсь. Мне 17 лет, я учусь в 11 классе, уже готовлюсь к ЕГЭ.

• Учителя не «кошмарят» вас предстоящим ЕГЭ?

Алёна: Ну…Я не поддаюсь, я по природе-то боец! (Смеется)

• Вопрос маме: как началась история заболевания вашей дочери?

Наталья Александровна: «С поиска компетентных специалистов. В нашей семье никогда не было рахитоподобных заболеваний. Алёна оказалась первой, со спонтанной поломкой гена. Особенности стали замечать, когда дочь начала делать первые шаги: началось стремительное искривление ног.

Пошли по врачам – а мы тогда жили во Владимирской области – они сказали, что с возрастом деформация исчезнет, но «если вам так хочется, мы поломаем её ноги и закатаем их в гипс на полгода, чтобы ускорить процесс выпрямления…». Мы отказались от предложенного способа коррекции и стали дальше искать причину деформации и методы лечения.

Позже мы переехали в родной Нижний Новгород, дочери было уже 3,5 года. Город большой, врачей больше, чем во Владимире, мы сразу обратились в Институт травматологии и ортопедии. Здесь как раз начали тогда проводить малоинвазивные операции, устанавливать специальные пластины на суставы, на зоны роста, что позволяло предотвращать дальнейшие искривления костей.

Операции эти щадящие: в отличие от аппаратов Илизарова, например, когда пациент долго не может ходить, испытывает боль и серьёзные неудобства. А после установки пластин ребенок мог встать на ноги уже через неделю. Разница колоссальная. Мы выбрали этот путь лечения.

• Алёнушка, а ты помнишь день операции?

Алёна: Я была слишком маленькой, поэтому не помню. Но помню одну деталь: я лежала на операционном столе, и, перед самым началом установки пластины, врачи предложили мне на выбор игрушки. Я выбрала королеву. На колесиках. (Смеется)

• Очень символично. Хорошо, что не какую-нибудь прыгающую лягушку!

Наталья Александровна: По ходу роста дочери ей провели 6 таких операций: 3 операции по установке пластин и 3 по их снятию. Врачи пояснили, что со своей стороны сделали всё возможное: искривление ног было полностью устранено. Но деформации могут вернуться, если не найти причину их возникновения. Нам дали направление в Москву в Национальный институт здоровья детей (НМИЦ здоровья детей Минздрава России). После курса обследований дочь направили на генетический тест, который и подтвердил редкое заболевание, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Первый случай в истории нашей семьи.

Знаете, мы не усложняем себе жизнь, а просто живем в предлагаемых ею обстоятельствах. Да, мы столкнулись с редким заболеванием. Ну так что же, стреляться из-за этого что ли? Рядом были опытные специалисты. Они рассказали о Фонде «Круг добра» и о том, что Фонд стал закупать Буросумаб – очень дорогой препарат, который сами бы мы в жизни не смогли купить…

Мы собрали пакет медицинских документов, оформили на Госуслугах заявление на помощь и достаточно быстро «Круг добра» одобрил заявку нашего региона на закупку дорогого лекарства. Параллельно я прошерстила Интернет и нашла Фонд «Редкий случай», которому отдельное спасибо: здесь тема просвещения о заболеваниях рахита поставлена на хороший уровень, и тональность общения с семьями пациентов деликатная, искренняя, очень позитивная. С такими людьми я поняла, что мы не одни такие в мире».

Алёна: Первый Буросумаб я получила в 2022 году. Боялась одного: что будет больно. Боли я боюсь, если честно. Любой боли. Поэтому перед первым введением лекарства предложила врачам: «Можно, я буду в это время петь?». Они посмеялись и согласились. Так, с песней, я начала принимать терапию (Смеется). А потом моя мама стала мне вводить препарат. Она медицинский работник, знает, как делать инъекции.

Наталья Александровна: Препарат мы получаем через нашу поликлинику, а поликлиника – из областной больницы, куда «Круг добра» поставляет лекарство. О новых поставках узнаем по телефону из поликлиники. Я приезжаю, забираю лекарство и еду домой вводить его дочери. Все просто и достаточно легко, если к этому привыкнуть.

• Алёна, как изменилась твоя жизнь на терапии?

Алёна: Можно сказать, кардинально изменилась. Самое важное - остановилась деформация ног. Появилась выносливость, новые силы. Я перестала уставать при ходьбе, спина перестала ныть от боли. Теперь сделали укол – и иди себе, куда хочешь, свободна на целый месяц. А потом новый укол и опять – встал и пошел! Сейчас могу спокойно думать о будущем. Хочу построить свою финансовую платформу, стать самостоятельной. В ближайших планах – достойно выдержать ЕГЭ и поступить в Нижегородский университет на факультет психотерапии.

Наталья Александровна: Я хочу призвать других мам не опускать руки, если ребенку поставили редкий диагноз. Есть государственная поддержка, есть грамотные врачи, Фонд «Круг добра».

Мы с Алёной прошли большой, серьезный путь к терапии. И за это время я поняла, как важно слушать свою интуицию, если она подсказывает: «Обращайся к разным специалистам и найди причину недуга!» То, что сегодня есть такие сильные медцентры как НМИЦ здоровья детей, где врачи работают с большим спектром заболеваний, проводят глубокие обследования, включая генетические – это большой шаг вперед, успехи нашего здравоохранения. Любой ребенок нашей страны имеет возможность получить высокотехнологичную медицинскую помощь в федеральных медицинских учреждениях совершенно бесплатно.

То, что в России работает Фонд «Круг добра», закупающий для детей сверхдорогие препараты, говорит о том, что тяжелобольные дети не брошены на произвол судьбы, а являются частью нашего общества, государства. Нам, родителям, просто нужно вовремя постучаться во все двери, если пришла беда. И двери откроются.

Историю комментирует руководитель фонда «Редкий случай» Юлия Бахчеева:

Алёнушка из Нижнего Новгорода — наша большая жемчужинка. Всех наших редких детей мы называем в фонде жемчужинами, потому что они действительно прекрасны и самобытны.

Наша задача - помочь им засиять в жизни в полной мере, чтобы стать счастливыми. Для этого нужно совсем немного: помочь в быстрой диагностике и старте терапии и по возможности избежать инвалидности.

Важную роль в определении диагноза играют, конечно, врачи. Это от них зависит, когда наш пациент придет к нужной терапии. В этом заинтересованы все: пациенты, их семьи, наше профессиональное сообщество и общество в целом. Именно поэтому мы ведем большую просветительскую работу для врачей и общественности, входим в команду выездного проекта «Десант добра», «Школа пациентов», регулярно проводим вебинары с ведущими врачами.

С началом работы Фонда «Круг добра», который с 2021 года обеспечивает детей с Х-ГФР передовым препаратом Буросумаб, картина их жизни качественно изменилась. Это не может нас не радовать.

Однако диагностика и терапия – далеко не всё, что требуется нашим пациентам для ежедневной жизни. В фонде «Редкий случай» пациенты и их близкие получают исчерпывающую информацию о специфике заболевания, психологическую помощь, а при необходимости - помощь в госпитализации и юридическое сопровождение.

Мы ведем регистр пациентов, который помогает нам видеть, какая именно помощь нужна каждому конкретному человеку. Обратная связь — это не формальность, а шаг к тому, чтобы жизнь пациентов менялась не завтра, а уже сейчас.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – действительно редкая болезнь. Но фонд «Редкий случай» для того и создан, чтобы каждый наш «редкий» получил достаточную для них помощь, чтобы не чувствовать себя в обществе «редким», а просто счастливым и состоявшимся в жизни.

Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит вы найдете в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра».

СПРАВКА О ФОНДЕ

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 140 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф