«Нужно сформировать у ребенка понимание ценности диеты и терапии»
Завтра, 28 июня, отмечается день осведомленности о заболевании фенилкетонурия (ФКУ) – в один день с международным днем информирования о скрининге новорожденных.
Фенилкетонурия была первым заболеванием, включенным в программу неонатального скрининга еще за рубежом несколько десятилетий назад.
ФКУ – редкое заболевание обмена веществ, при котором нарушается метаболизм поступающего с белковой пищей фенилаланина. Накопление токсичных для здоровья веществ в организме может привести к тяжелым последствиям, поэтому для ребенка важно на протяжение всей жизни придерживаться жесткой низкобелковой диеты.
О том, как живет ребенок с этим заболеванием, рассказывает Александра из Москвы, мама 17-летнего Антона.
«Антон – мой второй ребенок, поэтому родов я уже не боялась, все прошло легко, малыш появился на свет без особенностей, с показателем 8/9 по шкале Апгар. Да и я не тревожилась, позволила взять у ребенка кровь из пяточки для ранней диагностики на возможные заболевания.
В 2007 году уже была такая практика, хотя, конечно, список заболеваний был гораздо скромнее, чем на современном неонатальном скрининге в российских роддомах. Безусловно, фенилкетонурию я предположить не могла, ведь мой старший сын полностью здоров.
Однако спустя несколько дней после родов нам позвонил врач-генетик и пригласил на расширенное обследование, где доктор Людмила Ивановна Кузнецова рассказала мне о заболевании фенилкетонурия.
У меня самой мама – медик, маме я доверяла, поэтому очень быстро отбросила вопросы вроде «За что мне это? Почему именно в моей семье такое случилось?», взяла себя в руки. Доктора рассказали нашей семье о диете, которая необходима будет Антону. Можно сказать, с тех пор я и поселилась на кухне! (Смеется)
Пока Антон был еще малышом, соблюдать низкобелковую диету было довольно просто: он легко перешел на прикорм, уже после первой недели его жизни мы начали соблюдать особый режим питания.
Я сама – бывшая военнослужащая, поэтому вышла на пенсию довольно рано и смогла посвятить много времени именно заботе о сыне. Конечно, общалась в интернете и с другими мамами деток с нашим диагнозом, родительское сообщество росло, и мамы делились друг с другом множеством советов – от того, как расшифровать анализы, до реальных рецептов диетических блюд с низким содержанием фенилаланина. Сколько я повидала этих рецептов! В какой-то момент уже перестала следить за ними, поскольку освоила ФКУ-кухню полностью во всех нюансах. Вела пищевой дневник Антона, на зубок знала состав тех или иных продуктов, по граммам знала, сколько там белка. Проявляла фантазию в том, как из разрешенных продуктов сотворить настоящие кулинарные шедевры, вкусные для ребенка.
У нас в домашнем холодильнике было 2 набора продуктов: для всей семьи, включая старшего сына и папу Антона, и для самого Антошки.
Всю начальную школу Антон питался по следующему принципу: небольшой перекус с проверенными продуктами, а после 5-го урока домой на обед, который я ему готовила. В более старшей школе стало сложнее: высидеть 6-7 уроков с небольшим взятым из дома перекусом уже не удавалось, я изучила школьное меню, чтобы Антон мог что-то сам купить в столовой и пообедать между уроками.
Все зависело только от самого Антона – чтобы он осознанно и честно подходил к вопросу своего питания и покупал ровно то, что ему можно съесть без вреда здоровью. Маленькому Антону эта проверка воли далась легче, чем Антону-подростку. Лет в 13 строгий режим питания ребенка пошатнулся, мы – родители – уже не могли его так жестко контролировать, к тому же на рынке в то время было много «запрещёнки» иностранного производства – снеки, фастфуд, готовая еда, сладкие газировки.
А Антон рос ребенком общительным, очень активным, всегда был окружен компанией друзей, не имеющих ограничений в питании, поэтому вполне можно понять причины его срывов. Но я все еще виню себя за то, что мы с папой Антона за сыном не доглядели, на терапию он вышел уже с нарушениями питания, в анализах наблюдались отклонения показателей от нормы.
Все-таки очень вовремя в России появился президентский Фонд «Круг добра!»
Врачи Морозовской детской городской клинической больницы на одном из плановых обследований спросили меня: «Будете участвовать в новой программе лечения?» – я и не поняла сразу, в какой, ведь препарат от ФКУ пэгвалиаза не был зарегистрирован в России, достать его было нереально.
Доктора объяснили, что можно подать заявку в Фонд «Круг добра!» и получить препарат бесплатно. Это помогло бы контролировать уровень необходимых расщепляющих белок ферментов, что облегчило бы и условия диеты, и саму жизнь Антона.
Антон прошел проверку на аллергическую реакцию, и в мае 2024 получил первый укол препарата пэгвалиаза.
Нас предупреждали о возможных нежелательных реакциях, так что мы были относительно готовы к тому, что произошло летом: у сына случился анафилактический шок. Нас заранее снабдили шприцами с адреналином, так что ребенка мы спасли. Но если реакция произойдет повторно, терапию придется отменить, это будет означать, что организм лекарство не принимает, и придется вернуться к стандартной диете.
По опыту применения пэгвалиазы в других странах, такую побочную реакцию можно купировать другими лекарственными препаратами, в том числе, преднизолоном.
Сейчас Антон на терапии, мы наблюдаем за результатами, и несмотря на то, что отклонения уровня фенилаланина у Антона остаются, мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за возможность получать эту лекарственную терапию. Это помогает моему сыну вести активный образ жизни, расти обычным подростком, сохраняя и социальные связи, и уверенность в себе.
В день Антон ставит себе 2 укола по 20мг лекарства, мы регулярно приезжаем в Морозовскую больницу для контроля результатов.
ФКУ – болезнь специфическая во многом потому, что зависит от собственной пищевой дисциплины ребенка. Сейчас Антон закончил 11 класс, самое стрессовое время для молодого человека: выпускной, ЕГЭ, поступление в университет (Антон планирует связать свою жизнь со сферами, где пригодится его отличный уровень владения английским языком, возможно, с гостиничным бизнесом или туризмом). Поэтому особенно важно думать о своем здоровье, не заедать стрессы теми продуктами и блюдами, которые отразятся на его состоянии.
Родителям детей, которые столкнулись с диагнозом ФКУ, я могла бы дать много бытовых советов по диете и анализам, но самым важным я считаю все-таки научиться доносить до ребенка необходимость этого контроля собственной жизни. Возможно, Антону в его переходном возрасте помогло бы привлечение грамотного психолога, не стоит такой возможностью пренебрегать. Это помогло бы еще раньше сформировать у сына понимание ценности диеты и терапии, а также повседневных правильных пищевых привычек.
Медицина не стоит на месте, Фонд «Круг добра» в нашей стране отвечает за обеспечение детей с редкими и тяжелыми заболеваниями лекарственными препаратами, успешно работает система скрининга новорожденных, нас поддерживает АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», а также профессионалы своего дела – доктора Морозовской больницы.
Мне хочется верить, что тот непростой путь, который мы с сыном и всей моей семьей прошли рука об руку, в конечном итоге обеспечит Антону полноценную радостную жизнь. Да, он обязан соблюдать диету – но во всем остальном его счастливое будущее ничем не ограничено!»
Историю комментирует Елена Балабанова, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией»:
«Для пациентов с фенилкетонурией получение препарата ферментозаместительной терапии, даже с пониманием ограничений Фонда «Круг Добра» (возраст подопечных с 0 до 19 лет), стало прорывом в изменении качества жизни и психологической, физической составляющей заболевания. Дети, к сожалению, сошедшие с диетотерапии получают возможность контролируемого повышенного потребления белка.
Препарат непростой из-за возможных аллергических реакций, которые, к слову, составляют не более 50% от всего числа находящихся на терапии, но в нашей стране этот препарат стал доступен исключительно из-за работы Фонда. Просветительскую составляющую, поддержку и юридическую поддержку родителям и семьям оказывает наша организация уже на протяжении 3 лет, и мы видим возможности регионального финансирования по достижению 19 летнего возраста для пациентов. Рады, что Фонд и медицинские работники открыты к инновациям и новым подходам к терапии заболеваний».
Видеолекцию о заболевании фенилкетонурия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.