Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе

Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи. Для болезни характерны эрозии на коже при незначительном механическом воздействии или даже прикосновении. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может также затрагивать глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран, как правило, вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей.

На протяжении жизни такие пациенты вынуждены проводить тщательные и подчас очень болезненные перевязки специальными перевязочными материалами, держать специальную диету, чтобы не повредить слизистую внутренних органов.

Созданный по указу Президента в 2021 году Фонд «Круг добра» включил буллезный эпидермолиз в Перечень нозологий одним из первых в июле 2021 года. С того же года Фонд начал обеспечивать подопечных детей-бабочек разными видами дорогостоящих медицинских изделий, необходимых для перевязок. Это особенные раневые повязки, и специальные эластичные бандажи для фиксации таких повязок. До появления Фонда «Круг добра» содействие в обеспечении специальными медицинскими изделиями детей-бабочек оказывал благотворительный фонд «Дети-бабочки».

«Наше партнёрство с созданным Президентом России Фондом «Круг добра» стало примером того, как объединение усилий государства и НКО позволяет не только помогать детям здесь и сейчас, но и выстраивать устойчивую систему медицинской и социальной поддержки – с едиными стандартами, цифровыми инструментами и обратной связью от пациентов», – подчёркивает руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. – Сегодня дети с буллёзным эпидермолизом получают лечение не где-то за границей, а в наших клиниках. Это результат системных изменений – государственной поддержки, профессионального сообщества и той экспертизы, которую удалось выстроить за годы работы».

Системное решение за счёт «Круга добра» для закупок дорогостоящих медицинских изделий для детей с буллёзным эпидермолизом позволило фонду «Дети-бабочки» больше внимания направить на другие потребности семей и повышение уровня знаний врачей. В рамках программы совместных с «Кругом добра» патронажей медицинская команда фонда «Дети-бабочки» продолжила работу в регионах, за два года программа выездных патронажей охватила более 15 регионов России.

«Патронажи – это не только консультации, это доверие, которое нельзя измерить цифрами. Когда врач из региона видит, что он не один, что рядом федеральные эксперты, – меняется сама логика оказания помощи», – говорит Куратова.

В 2024 году «Круг добра» расширил линейку закупаемых медицинских изделий: в Перечне появились отечественные раневые стерильные двусторонние сетчатые повязки Рупитель с силиконовым покрытием. На очереди – закупки отечественных стерильных абсорбирующих повязок Hydrosafe и Upflow, которые уже включены в Перечень Фонда.

В 2024 году в жизни семей, в которых есть дети с буллёзным эпидермолизом, произошло еще одно важное событие: экспертный и попечительский советы Фонда «Круг добра» включили в перечень для закупок инновационный гель беремаген геперпавек (ТН Виджувек). Это препарат генной терапии в виде геля на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных копий гена COL7A1 пациентам с дистрофическим буллезным эпидермолизом.

Сегодня число подопечных детей Фонда с буллезным эпидермолизом составляет 304 человека, из которых 72 – получают уже не только повязки, но генную терапию.

Детям-«бабочкам» и их родителям каждый день приходится вступать в спор с тяжелым заболеванием и при этом находить в себе силы жить, учиться, работать и верить в будущее. Это сильные духом люди, вызывающие наше восхищение, с их рассказами можно ознакомиться на нашем сайте в разделе Истории. В преддверии недели осведомлённости новый рассказ – история семьи Артёма Туганова.

Видеолекцию Николая Потекаева, директора Московского научно-практического Центра дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы о заболевании буллезный эпидермолиз можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.