«Слава Богу, что наука не стоит на месте!»

Кириллу из Ярославской области 9 лет, и у него мышечная дистрофия Дюшенна. Ранее препарат однократного введения деландистроген моксепарвовек для генной терапии этого заболевания был доступен российским детям до достижения ими возраста 6 лет, однако летом, с учётом новых данных наблюдения за действием препарата, экспертный совет Фонда расширил категории детей, которым Фонд закупает это лекарство, его уже получили 150 подопечных Фонда. О том, что это изменение значит для семьи Кирилла, рассказывает его мама Марина Владимировна:

«Я вообще не представляю, откуда в нашей семье взялась болезнь Кирилла, он ведь мой третий ребенок: двое старших сыновей здоровы, да и после него родилась еще здоровая дочка.

И все же, мышечная дистрофия Дюшенна – болезнь мальчиков – у Кирилла начала проявляться постепенно. Стандартные обследования у докторов проходили спокойно, врач-невролог, к которому мы обратились при начальных симптомах, даже не предположила у ребенка МДД. Но со временем симптомы начали усиливаться.

Казалось, сын стал как-то слишком быстро уставать – не по годам. Кирилл с трудом поднимался по лестнице, и, хотя сам по себе он рос очень активным, ему как будто бы стали тяжело даваться обычные движения и действия.

Мне стало тревожно, я полезла в интернет, параллельно искала врачей, которые могли бы интерпретировать все необычные тревожные «звоночки». Кирилл ходил, перенося вес на переднюю часть стопы, не вставая на пяточки. Доктора ставили «прогрессирующее нервно-мышечное заболевание», а я уже понимала по статьям в Интернете, что, скорее всего, это мышечная дистрофия Дюшенна – очень редкое заболевание.

Мы сами из Рыбинска. 27 декабря 2024 года наши доктора впервые предположили МДД – «подарок» под новый год. Мы поехали в Ярославль на генетический анализ, и результаты действительно показали у Кирилла поломку гена дистрофина – самого крупного гена, отвечающего за работу мышц.

У меня была настоящая истерика, я просто не знаю, как описать то время, когда получила подтверждение диагноза. «За что это ребенку? За что это нашей семье?» – ответа не было. Да и кто мог ответить? Просто генетика, так распорядилась жизнь.

И моей задачей стало Кириллу эту жизнь сохранить, сделать все, чтобы он рос по-прежнему активным, резвым мальчиком!

Вместе с ворохом бумаг со сложными медицинскими терминами мы получили от докторов и вполне конкретные четкие рекомендации: нам прописали гормоны, а также специальные растяжки, которые могли бы помочь сохранять тонус и силу мышц Кирилла. Было страшно, ведь не существовало лекарства, которое могло кардинально повернуть болезнь вспять, только приостановить ее стремительное течение. МДД – опасная болезнь, и не только тем, что ребенок теряет моторные функции. Ослабляются все мышцы в организме, даже те, что работают при дыхании и сердцебиении.

В России системную помощь детям с МДД и их семьям, объединяя эти семьи, оказывает благотворительный фонд «Гордей», учредитель фонда Ольга Гремякова – сама мама мальчика с этим заболеванием. Пациентско-родительское сообщество всегда готово поддержать, поделиться полезной информацией. Они очень поддержали меня в тот момент, когда земля уходила из-под ног от непонимания, что делать, если силы ребенка истончаются на глазах из-за коварного заболевания.

В Ярославле доктора с осторожностью отнеслись к окончательной постановке диагноза, направили в Москву. В столичном НМИЦ здоровья детей доктора похвалили нашу семью за то, что Кирилл оставался сохранным в отношении многих навыков. Мы много занимались с сыном, благодаря чему он продолжал пусть и неуверенно, но ходить.

Для той или иной формы заболевания, зависящей от того, на каком участке гена произошла поломка, подходят разные препараты. Для ситуации Кирилла подходил препарат деландистроген моксепарвовек – один из самых дорогих в мире, но и очень эффективный от МДД. В России такое лекарство закупает созданный Президентом В.В.Путиным Фонд «Круг добра». Но мы на лекарство не надеялись, поскольку узнали о заболевании слишком поздно: лекарством с 2024 года обеспечивали детей до 6 лет, а Кириллу шел уже 9-й год.

Но вот весной этого года мы находились в НМИЦ здоровья детей на обследовании, и буквально «в дверях» нас поймали врачи с хорошим известием: по новым результатам клинических исследований препарат оказался эффективен не только для малышей, но и для детей постарше! Экспертный совет Фонда «Круг добра» буквально накануне расширил возрастные рамки, и Фонд начал закупать лекарство для деток возраста Кирилла!

Мы экстренно сдали необходимые анализы, включая исследование на антитела. Препарат эффективный, сложный, анализов великое множество! Фонд «Круг добра» закупил дорогостоящее лекарство.

К сожалению, препарат, даже такой дорогостоящий и редкий – не волшебная таблетка, которая лечит МДД, говорят, что у детей помладше эффект более наглядный. Но положительная динамика есть!

Первое, что уже заметно, – ушли падения на ровном месте. Кирилл мог просто ни с того ни с сего упасть стоя или при ходьбе, больше таких падений мы не наблюдаем. Продолжаем реабилитацию, ходим на растяжки. Доктора говорят, что эффект будет развиваться в течение полугода-года. Я верю, что препарат от «Круга добра» укрепит организм сына, что живой характер Кирилла и интерес к миру подкрепятся после инфузии и физическим здоровьем.

Первую четверть нового учебного года мы перестраховались и провели на домашнем обучении, а с новой четверти Кирилл вернется в школу в обычный класс. С тех пор, как мы узнали о диагнозе, никаких насмешек или упреков Кирилл в классе не слышал. Как раз наоборот: я только классному руководителю сказала о том, что Кириллу поставили диагноз, а детям-то все равно, они любят Кирилла и с радостью с ним играют, помогают друг другу по учебе.

Слава Богу, что наука не стоит на месте! Я хорошо знаю, что такое МДД и какие у нее могут быть последствия без терапии. Но теперь, когда мы получили эффективный генный препарат от «Круга добра», у меня снова слезы счастья, и я снова не нахожу слов, чтобы описать мое чувство.

Прекрасно, что есть такой Фонд, который обеспечивает лекарствам детей России, у кого тяжелый диагноз. Я не представляю, куда бы мы шли и что делали, если бы не Фонд. Благодаря тому, что появляются новые препараты, что закупаются все большему количеству детей, у семей есть надежда на то, что их ребенок проживет как можно дольше, будет активным, будет счастливым!»

Видеолекцию о заболевании Мышечная дистрофия Дюшенна можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.