«Своими ножками!»
В преддверии Дня защиты детей публикуем историю Даши из Москвы, рассказанную самой девочкой. Даше 18 лет, она получает от Фонда «Круг добра» лекарственный препарат для терапии мукополисахаридоза. Благодаря этому она стремится идти вперед, мечтает, строит планы, собирается выучиться на генетика, чтобы уже в свою очередь помогать тяжелобольным пациентам.
«Мне было недели две от роду, когда, со слов мамы, врачи вокруг меня засуетились. Мама показывала меня специалистам из Москвы, Санкт-Петербурга, а потом, когда мне исполнилось 2,5 года, было принято решение провести генетическое обследование в Медико-генетическом центре им. Бочкова. Здесь тревоги врачей и подтвердились: мне поставили диагноз мукополисахаридоз IVA.
Девочка я была вполне спокойная и уравновешенная. Как шутит мама, «с детства была уже взрослой». К врачебным кабинетам относилась я спокойно, даже стоически – я же не знала, что в детстве может быть вообще по-другому!
Моя мама и няня Ида очень много читали мне вслух, а я с удовольствием слушала. Были у меня с детства и Пушкин, и Лермонтов, и даже Гоголь. Единственный, кто мне не зашел, оказался Джанни Родари с его «Чиполлино». Я сразу заявила, что не хочу слушать эту чушь про говорящий лук. (Смеется).
Художественная литература учила образному мышлению: оно помогло мне впоследствии открыть рисование и музыку. В 7 лет я уже поступила в Краснопресненскую детскую художественную школу, где рисовала карандашом, гуашью, пастелью, темперой. А потом родители показали мои рисунки друзьям семьи – профессиональным художникам Ольге Мотовиловой-Комовой и Илье Комову, и они взяли меня на дополнительное обучение, где я стала рисовать маслом.
Уже в детстве, я помню, мне было трудно ходить, я быстро уставала, выдыхалась. И тогда родители купили мне самокат, на котором я, можно сказать, и «въехала» в школьные годы. Одноклассники спрашивали, почему я плохо хожу, зачем мне самокат, но я придумала отговорку, что просто на самокате гораздо удобнее, чем пешком. Во всяком случае, самокат помогал мне не отставать, когда нас с классом водили на какие-нибудь экскурсии.
Тем временем родители продолжали возить меня по врачам. Их сильно триггерил мой диагноз, который вызывал скелетные деформации, отставание в росте, трудности в передвижении и дыхании. Мукополисахаридоз – действительно опасная штука. В организме возникает дефицит ферментов, необходимых для расщепления сложных молекул сахара – гликозаминогликанов. Эти молекулы копятся в тканях, нарушая работу многих внутренних органов и систем. Мы обращались на консультацию в частную клинику в Израиле, но там просто предложили операцию на тазобедренных суставах без каких-либо гарантий.
Мой лечащий врач Людмила Константиновна Михайлова не рекомендовала меня оперировать, поскольку перспектив операция не давала. А комплексной терапии, какую я сейчас получаю от «Круга добра», в то время не было… Поэтому лечили меня симптоматически, боясь навредить.
В 12 лет я стала осознавать, что со мной что-то не так. Честно спросила об этом маму. Она назвала мой диагноз, рассказала мне это так корректно, что я решила все сама выяснить через интернет. Там было написано столько чуши и ужасов, что только повысило мою внутреннюю тревожность. Не знаю, что было бы дальше, но потом был создан Фонд «Круг добра», мое заболевание было принято в Перечень болезней, с которыми работает Фонд. Стали закупать передовую терапию для блокирования развития мукополисахаридоза. Так что уже в 14 лет я стала бесплатно и постоянно получать от Фонда препарат для инфузий элосульфаза альфа.
Сначала дико боялась капельниц, потому что вообще с детства боялась уколов и всяких иголок, проникающих в вены. Потом привыкла, стала относиться к этому спокойно, потому что инфузии ждали меня раз в неделю.
Знаете, бывает так, что встреча с новым человеком меняет твое восприятие жизни. В Морозовской детской больнице, где мне проводили инфузии, была студентка-практикантка, Яна Бойченко, очень эмпатичный человек. Она легко вводила мне дорогущий препарат в вену, будто не инфузию делала, а цветочки в вазу ставила: красиво, легко и изящно. Я поняла тогда, насколько это здорово – быть врачом…
В 9-м классе я заявила родителям о желании пойти в медицину. А после 11-го класса поступила в Российский Биотехнологический университет, где изучаю лечебное дело. Учат тут не только медицине, но как я выражаюсь, хитромудрости: это о том, как успевать за короткий отрезок времени изучить и запомнить большой пласт важной информации.
Я знаю, что многие ребята с орфанными заболеваниями мечтают стать врачами, чтобы потом самим помогать пациентам. Моя терапия тоже во многом повлияла на мое взрослое решение – пойти в медицину. Дальше, получив диплом врача-терапевта, пойду учиться на генетика. Уже сегодня я слежу за публикациями НМИЦ, там столько нового разработано уже для здоровья людей.
Терапия, которой обеспечивает «Круг добра», дала мне возможность нормально жить и нормально учиться. При моем заболевании я уже нормально хожу: за день 20 тысяч шагов пройти – вообще не проблема, а до терапии я еле-еле преодолевала 1,5 тысячи шагов. Например, на учебу я езжу на своих ножках, на трех видах транспорта: троллейбус – метро – трамвай. Езжу самостоятельно. Для меня это заметный прорыв, результат правильной терапии.
Дышать я стала нормально, улучшилось состояние сердечно-сосудистой системы. И, кстати, выросла немного – правда, всего на 5 сантиметров.
Элосульфат альфа – это не про рост, а про мукополисахаридоз. Для людей с мукополисахаридозом универсального препарата, чтобы стимулировал еще и рост, наука пока не придумала. Значит, я буду учиться, стану генетиком, и будем искать новые формы терапии…
Я очень благодарна Фонду «Круг добра» за системные закупки качественных лекарств. Фонд подарил мне еще и личную встречу с великим российским художником Сергеем Николаевичем Андриякой. Это был очень талантливый человек, теплый в общении, который за один мастер-класс научил меня писать акварелью! Эту встречу я выиграла как победитель конкурса рисунков «Мечтябрь», организованного Фондом. Мечта сбылась!
Прекрасно, что «Круг добра» открывает подопечным такие возможности. Это невероятно поддерживает, вдохновляет. Ты начинаешь сильнее верить в жизнь.
Я благодарна своему социуму – моим друзьям и педагогам – за поддержку и веру в себя. С Анной Ивановой, подругой детства, с которой я ходила в театр на французском языке, я дружу до сих пор. Дружу и с Яной Бойченко, которая, можно сказать, открыла мне медицину.
Я невероятно благодарна родителям за то, что они так серьезно, с самого детства, занимались моими проблемами, чтобы я могла нормально расти и идти своими ножками дальше, во взрослую жизнь. Сегодня, незадолго до Дня защиты детей, я говорю всем им спасибо.
Теперь я точно знаю: в поиске информации о тяжелом заболевании не стоит доверять непроверенным источникам в интернете. Лучше опираться на данные официальной медицины. Сейчас есть огромное количество хороших ресурсов: сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ВООЗ, сайты фарм-компаний – производителей лекарств, есть Фонд «Круг добра», где можно получать проверенную информацию и о заболеваниях, и способах их профилактики и лечения. Как будущий врач, я теперь хорошо понимаю: нужно фильтровать информацию и серьезно ее анализировать. Тогда жизнь орфанных семей и нас, пациентов, будет складываться намного легче и комфортнее. Я этого желаю всем и самой себе».
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф