«Сын стал 300-м ребенком с генной терапией МДД». Две удивительных истории Миши и его брата Арсения
Сегодня вышел репортаж канала Россия-24 о мальчике, который в числе 300 других детей с мышечной дистрофией Дюшенна получил генную терапию от Фонда «Круг добра».
Рассказываем две истории - Миши и его двоюродного брата Арсения, оба - подопечные «Круга добра».
Захваткин Михаил, 5,5 лет
Рассказывает мама Юлия Александровна:
«Для нас мышечная дистрофия Дюшенна – это история не только моего сына Миши, но и всей нашей семьи.
У меня есть родная сестра Марина, ее сыну Арсению (справа на фото) сейчас идет 4-й год. Именно благодаря Арсению мы вообще начали задумываться о существовании генетических заболеваний: в 9 месяцев ему поставили диагноз мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
Те же симптомы, что у Арсения, я начала замечать и у Миши, он на пару лет старше. Родился Миша небольшим 49 см и вес 2900, но с высоким показателем по шкале Апгар. Была проблема с грудным вскармливанием, Миша практически не мог тянуть молоко из груди. Как подрос – почти не говорил, и это нас с папой беспокоило. Также Мише тяжело давались подъемы по лестнице, а на детской площадке он не залезал так высоко, как другие дети, и совсем-совсем не прыгал, даже на месте. Я замечала, в песочнице все дети сидят на корточках, пока строят куличики, а мой сын как приходит – сразу просто садится в песок и играет так. Многие наши знакомые и родня обращали внимание на походку Миши: говорили, он ходит «по-деловому», «как бизнесмен», вразвалочку. Думали, это просто его особенность.
Но когда моему племяннику Арсению поставили диагноз, мы стали по-другому смотреть и на своего сына. У Арсения симптомы были заметнее: он не мог самостоятельно подняться с пола, поздно начал сидеть. А у Миши долгое время мне по движениям казалось, что всё в порядке. Но когда узнала про Арсения, я все поняла. Наверняка, именно генетическая болезнь была причиной особенностей Миши.
До этого сыну ставили только задержку психоречевого развития с элементами РАС. Не получая от наших врачей никаких направлений или подозрения на МДД, я сама прочитала в интернете, какие анализы нужно сдать. Отвела Мишу сдать КФК, печёночные пробы, и когда в лаборатории основные маркеры МДД подтвердили, мы с сыном пошли к генетику. Анализы направили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, причем совершенно бесплатно для нас, по ОМС. К тому моменту я уже была уверена, что диагноз подтвердится, так и вышло. В первую очередь меня поддержала сестра: ей-то это чувство было уже знакомо.
Все, что я читала про МДД в интернете, было только плохим: мальчики теряли подвижность без терапии, едва доживали до подросткового возраста... Вынести этот информационный поток в одиночку мне было бы невозможно. Спасло то, что я пришла в фонд «Гордей», поддерживающий семьи детей с МДД. Благодаря общению с другими родителями и сотрудниками «Гордея» наша семья стала смотреть на диагноз сыновей иначе и думать не о том, «за что нам это», а что мы можем реально сделать. Ведь бассейн, растяжки, уголок – всё это действительно работает, всё поддерживает ребёнка. Папа Миши больше держал чувства в себе, но всегда был рядом, поддерживал, как и наши родители.
Через фонд «Гордей» мы узнали о «Круге добра». У Миши было назначение на другой патогенетический препарат, и мы готовились, что Мише придется принимать его пожизненно, собирали документы… Но этим летом экспертный совет Фонда принял судьбоносное для нас решение. Новые научные данные, опыт применения лекарства показал, что препарат даёт не просто заметный, но и устойчивый эффект. Экспертный совет решил: если ребенку подходят два разных препарата, то ребёнку может быть предоставлен именно генозаместительный. Дорогой – да. Но это – всего одна инфузия лекарства деландистроген моксепарвовек, который способен существенно замедлить развитие заболевания.
В какой-то момент мы узнали, что заявка на обеспечение Миши генным препаратом одобрена, и мы начали собираться в Москву… уже позже узнали от представителей Фонда, что Миша станет 300-м «юбилейным» ребенком, которому Фонд «Круг добра» закупил это лекарство. Для нас важна не цифра, важно другое: уже есть сотни детей, есть видео и интервью с родителями тех детей, которые получали генную терапию МДД год или полтора назад, и эти дети бегают, поднимаются по ступенькам совсем как здоровые.
Мы не ожидали, что сможем получить помощь от «Круга добра» так быстро. Буквально год назад я видела пост о том, что 100-му ребенку введут Элевидис, и даже представить не могла того, что мой Миша станет 300-ым ребенком. Но случилось чудо, в которое мы так верили с сестрой! Это говорит о том, что Фонд «Круг добра» проводит огромнейшую работу, такого в мире больше нет нигде! Благодарю «Круг добра» за то, что у нас есть возможность получить такое дорогое лекарство!
Как же мы надеемся, что и Мише это лекарство поможет! Мы в Москве втроем: Миша, его папа и я. А затем наступит время получить это лекарство и Арсению: заявка на его обеспечение уже тоже одобрена «Кругом добра»!
Если бы я давала совет другим родителям, я сказала бы о трех вещах. Первое: ищите единомышленников! Мы вышли на фонд «Гордей», который объединяет семьи, и нам все разложили по полочкам о диагнозе и способах терапии, поддержали морально, в таких пациентских сообществах все уже на опыте.
Второе: помнить про Фонд «Круг добра» и искать информацию о способах поддержки, ведь, к сожалению, до сих пор не все врачи осведомлены об орфанных заболеваниях. А у «Круга добра», например, даже Библиотека орфанных заболеваний есть с подробными лекциями.
В-третьих – самое простое, но и самое сложное – не думать о том, как все будет плохо. Думать, что надежда есть, и она в нас самих, в отношении к ребенку. Радоваться ребенку каждый Божий день! Вот главный секрет».
Мазунин Арсений, 3,5 года
Двоюродный брат Миши
Рассказывает мама Марина Александровна:
«Арсений – долгожданный первый ребенок: я долго не могла забеременеть, причин как таковых не было, просто не получалось. Поэтому, когда увидели две полоски, мы с мужем были очень рады. Никаких патологий на скринингах, родился Арсений крупным и здоровым, но в роддоме у малыша никак не получалось взять грудь, был слабый сосательный рефлекс. Тогда мы не придали этому значения, неонатолог тоже просто говорила: «Пробуйте и получится».
О диагнозе сына узнали так: 8-месячного Арсения осмотрела платный невролог. Она ставила ребенка на ножки, прижимая к себе спиной, держала его за коленки, а Арсений постоянно заваливался вперед. В 8 месяцев он не сидел сам, не садился из положения лежа, только если я его посажу, но сидел очень неуверенно. Невролог предложила сдать КФК, АЛТ и АСТ, думала, что у Арсения СМА.
И когда пришли результаты, началась паника и у врача, и у нас. Нам сказали срочно ложиться в больницу, «это очень серьезно, счет идет чуть ли не на секунды». Тогда, глядя на пухлые икры Арсения, врачи и предположили мышечную дистрофию Дюшенна.
В Пермском крае все-таки у врачей пока меньше осведомлённости о редких заболеваниях, чем хотелось бы, в том числе об МДД. С одной стороны, понятно, редкое заболевание. С другой стороны, всё равно есть куда расти!
Я искала информацию в интернете, ее много, но не вся достоверная, и в основном негативная.
Тем временем у Арсения взяли кровь и отправили в Москву на генетический анализ, через месяц пришел результат и подтверждение диагноза мышечная дистрофия Дюшенна. К сожалению, про существующее лечение нам не сказали.
В этот момент я была полностью в своем горе. Помог муж, он нашел фонд «Гордей», через них мы больше узнали о заболевании и о том, как правильно ухаживать за Арсением, что можно и нельзя, узнали про растяжки и бассейн, а еще о лечении патогенетическим препаратом еженедельного введения Экзондис, а затем и о генной терапии препаратом Элевидис.
Появилась надежда на будущее Арсения! И тут истории Арсения и его двоюродного брата Миши похожи: Фонд «Круг добра» расширил возможности для предоставления генной терапии.
У Миши и Арсения одинаковая мутация, но проявлялась болезнь по-разному. У Миши задержка речи и долго не было понимания слов, а Арсений слабый физически. Симптомы МДД неумолимы: у Арсения слабые ручки и ножки, он поздновато начал ходить, имелось вальгусное положение стоп, трудности при залезании на диван. Арсению всегда было сложно нажимать какие-то тугие кнопки на игрушках, он сидел и постоянно заваливался назад, не мог перевернуться со спины на животик.
Поэтому мы очень ждем, когда Арсению вслед за братом Мишей сделают инфузию.
Ну а другим родителям, которые только начали пройденный нами нелегкий путь, я посоветую не читать информацию в интернете, обратиться сразу в фонд «Гордей», здесь есть вся информация об уходе за ребенком, что можно и категорически нельзя с нашим диагнозом, обучающие курсы, консультации с врачами, помощь психологов детям и родителям, обмен родительским опытом в чатах. Так что выражаю огромную благодарность фонду «Гордей» за их помощь и поддержку, вклад в развитие осведомленности о миодистрофии Дюшенна. И, кончено же, огромная благодарность «Кругу добра». Благодаря Фонду у моего сына есть возможность жить!»
Видеолекцию о мышечной дистрофии Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний по ссылке.
СПРАВКА О ФОНДЕ
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 140 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.