Умница, спортсменка и просто красавица!
Вчера, накануне Всемирного дня муковисцидоза, в Международном мультимедийном пресс-центре РИА-Новости прошла пресс-конференция, посвящённая кардинальным изменениям в диагностике и терапии этой болезни. По словам экспертов, муковисцидоз, создающий, в частности, серьезнейшую угрозу лёгким, стал моделью эффективной помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России: от ранней диагностики до лечения и профилактики болезни в семье. Это подтвердила и Елена Ивановна Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор. Дети, получая терапию, могут жить, дышать, учиться, добиваться успехов в спорте и творчестве.
Глава Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко во время пресс-конференции рассказал удивительную историю: одной из подопечных Фонда, девушке Арине, именно 8 сентября исполняется 18 лет, она готовится пробежать 10 км на московском марафоне, причём компанию ей составит… Елена Ивановна Кондратьева, её лечащий врач! Сейчас они проводят совместные тренировки.
Мы поговорили с мамой девушки. Благодарим Ирину Ильиничну за рассказ о том пути, который прошла семья к здоровью девочки.
А саму Арину горячо поздравляем с 18-летием!
«О диагнозе мы узнали вскоре после рождения дочери из результата анализа крови, взятого в роддоме: скрининг на муковисцидоз начался в России уже достаточно давно, в 2000-х.
Нас отправили к областному генетику, а она – в Центр муковисцидоза в Москве, который в то время находился в больнице имени Филатова. Именно наш первый врач, Наталья Евгеньевна Шелепнева, помогла нам принять диагноз. Она дала позитивный настрой и велела не унывать, сказала, что наука не стоит на месте, разрабатывается таргетная терапия и что обязательно всё будет хорошо. Она всегда была на связи с нами, очень помогала, и с ней как-то было не так страшно. Особую поддержку оказывали мои родители и сестры – подбадривали, помогали всячески. Без них мне было бы очень тяжело.
У нас не было никакой симптоматики до постановки диагноза, только небольшой недобор веса в первый месяц из-за проблем с грудным вскармливанием. Но муковисцидоз непредсказуем, это тяжелое заболевание, чреватое осложнениями…
Поэтому мы наблюдались в Московском центре муковисцидоза. Сначала он находился в Филатовской, потом в Морозовской больнице, теперь в Мытищах. Наши первые врачи – Наталья Евгеньевна Шелепнева и Виктория Сергеевна Никонова– замечательные, они научили нас жить с заболеванием, но сейчас они не ведут детей с муковисцидозом. С пяти лет и по сегодняшний день нас ведет Елена Ивановна Кондратьева – очень хороший врач и человек. Она всегда с нами на связи, очень внимательная, грамотная, всегда старается найти причину любых отклонений и помочь. К Арине она относится очень внимательно, как к своему ребенку.
Из-за тяжелой мутации, приведшей к муковисцидозу, у дочки были проблемы с носом – полипозный пансинусит. Но на таргетной терапии, которую предоставляет нам Фонд «Круг добра», все значительно улучшилось, и нам даже отменили операцию. По КТ, конечно, есть изменения, которые сопутствуют муковисцидозу, признаки хронического бронхита, но они не опасные на данный момент. Помимо таргетной терапии остаются ингаляции, а также препараты для поддержания печени.
Но, можно сказать, благодаря таргету муковисцидоз себя больше никак не проявляет! Арина – обычный ребенок. Хотя нет, Арина – ребенок удивительный! За что бы ни бралась, все делает с особым старанием и на отлично. Она умеет сочетать невозможное. Умная, добрая, чуткая, отзывчивая, сильная, ответственная, очень целеустремленная.
С пяти лет Арина занимается вокалом и танцами, ходила в художественную школу, всегда бралась за все и сразу, участвовала и участвует во всех общественных и других значимых мероприятиях, актив класса и группы в институте. Имеет кучу благодарностей, грамот, дипломов и различных наград, призер и лауреат множества творческих конкурсов. Школу закончила в 2025 году с золотой медалью, поступила на бюджет в Дипломатическую академию МГИМО МИД России, где сразу же стала старостой группы и активисткой во всем. Первый курс закончила тоже на отлично. Также дочка занимается спортом, бегает и ходит в тренажерный зал для поддержания здоровья дыхательной системы и формы. Скоро будет участвовать в большом забеге на 10 километров! Многие ли здоровые дети способны пробежать такой марафон?
Кстати, у Арины никогда не было проблем с социализацией. Кто не знал про Аринин муковисцидоз, даже не мог догадаться. В школе училась как обычные дети, без поблажек, практически никогда не пропуская уроки. Как-то мы, родители, сразу не стали стесняться заболевания, и к этому был приучен ребенок. Она могла делать ингаляции при подружках и без стеснения пить креон. Никто не придавал этому особого значения. Все относились с пониманием или просто не фиксировались на этих особенностях.
А что касается меня, у меня большой круг общения с родителями, воспитывающими детей с муковисцидозом, из разных регионов, хоть и не хватает времени участвовать в общественной жизни пациентских сообществ. Но я понимаю их ценность – и информационную, и человеческую.
Всем родителям детей с орфанными заболеваниями могу посоветовать не унывать, бороться, любить своего ребенка таким, какой он есть, и верить только в лучшее. Особенные дети особенные во всем. Они не такие, как все, но самые любимые и самые лучшие.
В завершение хочу сказать слова благодарности Фонду «Круг добра», обеспечивающему Арину дорогостоящей таргетной терапией. Фонду желаю успехов и процветания, огромная благодарность за обеспечение жизненно необходимыми препаратами тяжелобольных деток в нашей стране!
Спасибо Центру муковисцидоза в Мытищах и нашему лечащему врачу Елене Ивановне, да и всем врачам, которые когда-либо лечили моего ребенка. Именно благодаря комплексному подходу, качественной терапии моя дочь живет полноценной жизнью и чувствует себя хорошо».
Видеолекцию о заболевании муковисцидоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний по ссылке.Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.
Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф