Бесстрашие — БОЛЕЗНЬ ИЛИ ПАНАЦЕЯ?

В этой рубрике мы уже рассказывали о людях, которые в результате врожденного заболевания не испытывают боль. А что, если человек не может испытывать страх? Сегодняшний клинический случай о болезни Урбаха-Вите. Как же живут самые бесстрашные люди на планете?

Страх — это эмоция, возникающая из-за ощущения воображаемой или реальной опасности, которая в свою очередь может представлять угрозу жизни человека. Как и боль, страх заложен в нашем организме многими годами эволюциями для своевременного ощущения опасности и в дальнейшем защиты от потенциальной угрозы.

Болезнь Урбаха-Вите — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся разрушением миндалевидного тела, которое является центром головного мозга, отвечающим за чувство страха, формирование аффективных процессов восприятия, переживания и выражения эмоций.

Впервые болезнь была официально зарегистрирована в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя отдельные случаи могут быть определены уже с 1908. Так как принцип наследования рецессивный, у многих пациентов специфические симптомы не проявляются, а их поведение долго остается в рамках типичного «отсутствия инстинкта самосохранения». Довольно часто такой термин используется в отношении людей, которые любят экстремальные виды спорта, американские горки или сеансы фильмов ужасов в кинотеатрах.

Вышеупомянутые ученые отмечали, что пациенты с генетическим отсутствием страха имеют хриплый голос, небольшие шарообразные шишки вокруг глаз, на лице и руках, проблемы с кожей и отложения кальция в мозге. Позже выяснилось, что эти «отложения» поражают миндалевидное тело. Заболевание всё ещё остается одним из самых редких в мире, на данный момент известно всего около 300 случаев, и не все эти пациенты демонстрируют подобные симптомы.

Болезнь Урбаха-Вите не представляет угрозы для продолжительности жизни, но может значительно снизить её качество. У больных также наблюдается аномальная активность нейронов, поэтому они вынуждены принимать противосудорожные препараты.

Некоторые специалисты обследуют пациентов с болезнью Урбаха-Вите, чтобы узнать больше о схожих неврологических проявлениях (вроде аутизма). В крайних случаях у пациентов с пороком может происходить уплотнение мозговой ткани в височных долях. А это может привести к эпилепсии и другим психоневрологическим нарушениям.

Недавно была обнаружена анонимная пациентка 44 лет, жительница штата Айова, которая не испытывает страха. На момент обследования женщине угрожали ножом и инсценировали внезапное нападение, но она оставалась «бесстрашной». Интересно, что инстинкт самосохранения у неё присутствует, женщина способна испытывать эмоции. Однако в ситуациях, когда её жизнь подвержена риску, пациентка остается хладнокровной. Болезнь Урбаха-Вите в данном случае развивалась постепенно. В детстве женщина боялась животных, которые, по её мнению, могли причинить вред. Со временем эта важнейшая функция атрофировалась, не оставив в её памяти никаких воспоминаний об эмоции страха. Позже пациентка попала под крыло исследовательской группы университета Айовы. Выяснилось, что у нее полностью отсутствует миндалевидное тело.

Когда учёные просили её описать эмоцию страха, женщина разводила руками. Пациентка «Х» — художник, поэтому исследователи решили подойти к проблеме с творческой стороны — пациентку просили нарисовать страх. Картина, которую рисовала женщина, представляла собой пробелы на тёмном фоне. Учёные подтвердили, что пациентка не распознает испуганные лица, ей трудно даже прочитать эту эмоцию на лице человека, потому не получилось и отобразить её на рисунке. Показателен случай из жизни женщины: идя в магазин, она увидела человека, просившего о помощи. Человек напал на пациентку, приставил нож к её горлу и сообщил о намерении убить. Пациентка лишь ответила ему: «Давай, зарежь меня. Я вернусь и буду охотиться за тобой». Она не испытала страх. По какой-то причине злоумышленник её отпустил, и пациентка вернулась домой невредимой.

По итогам обследования у женщины не было обнаружено признаков умственной отсталости: пациентка вполне осознает, что она может умереть, однако подсознательной, первичной, интуитивной реакции, которая обычно следует за сигналом об опасности, как у большинства, у неё попросту нет.

Исследователи подчеркивают, что в некотором смысле женщина ведет «очаровательную жизнь»: её мир полон добрых людей, которые не способны на зло. Вместе с тем она подвержена рискам: помимо обычных нештатных ситуаций в духе нападения, её может укусить змея или ядовитый паук. Ей свойственно природное любопытство, и из-за того, что лишена «барьеров», она буквально тянется к опасностям.

В ходе ряда экспериментов женщине показывали фильмы ужасов, закрывали в «доме с привидениями». Однажды её сводили в магазин с экзотическими животными. Она держала в руках опасных змей и без колебаний решила подержать паука. Ей отказали, потому что риск получить ядовитый укус был слишком велик.

Лечение болезни Урбаха-Вите в настоящий момент времени не отсутствует. Но существуют препараты для индивидуального устранения многих из сопутствующих симптомов. Кроме того, открытие мутации гена ECM1 дало хотя бы теоретическую возможность использования генной терапии, но пока на практике дело не изучено. На данном этапе самым главным инструментом реабилитации должно выступать обучение пациентов поведению в обстановках повышенной опасности, которые для них являются ещё более жизнеугрожающими из-за отсутствия рефлекторной защитной реакции.

Описан ещё один интересный кейс, где человек, не страдающий болезнью Урбаха-Вите, осознано решил её приобрести. Житель Нью-Йорка Джоди Смит согласился удалить часть своего мозга, чтобы не бояться постоянных мыслей о неизбежной смерти. В 26 лет Джоди диагностировали эпилепсию, и его круглосуточно начали преследовать мысли о смерти и панические атаки. Врачам не удалось понять причину его беспокойства.

Возможно, страх связан с тем, что отец и брат Джоди погибли, когда он был маленьким. Или это может быть особенностью его нервной системы. Смит принимал лекарства в течение двух лет, но они ему не помогли. Тогда врачи предложили пациенту удалить правую миндалину и гиппокамп. После операции информация о тревоге все равно отправляется в височную долю, но теперь в этой цепи отсутствует целое звено.

Джоди заметил изменения в ощущениях сразу же, через две недели навязчивый страх полностью исчез. Год спустя он встретил ночью компанию молодых людей, которые планировали его ограбить. Молодой человек прошёл спокойно прошёл мимо — они его не тронули. Теперь Джоди не боится стоять на краю обрыва: сердце не бьётся чаще, а руки не потеют. Смит перестал бояться пауков. По мнению лечащих врачей, из-за отсутствия страха Джоди вряд ли станет чаще других оказываться в опасных ситуациях, но так это или нет, можно будет доказать только со временем.

Итак, отсутствие чувства страха коррелирует с морфологическими и функциональными повреждениями миндалевидного тела. Описанные клинические случаи демонстрируют, что полное отсутствие миндалевидного тела или удаление его в ходе операции, приводит к патологическому восприятию опасных для жизни сигналов извне. Ученые считают, что это недавнее открытие может помочь им в дальнейшем в лечении посттравматических расстройств.

Текст: Анастасия Поплавская, Елизавета Юнцева

Визуал: Есения Мостовская