Спенсер Уэллс «Генетическая одиссея человека» - рецензия П. Можейко (часть 1 из 2)
«Наши дороги разошлись… но посмотри, как мы близки друг другу». (И.С. Тургенев «Рудин»)
НАЗВАНИЕ: Генетическая одиссея человека
АВТОР: Спенсер Уэллс
ОРИГИНАЛЬНОЕ НАЗВАНИЕ: The Journey of Man
ISBN: 978-5-91671-498-2
ГОД ИЗДАНИЯ: 2022 (3-е изд., исправленное и дополненное)
ИЗДАТЕЛЬСТВО: «Альпина нон-фикшн»
СЕРИЯ: ---
КОГДА МНОЙ ПРОЧИТАНО: Январь 2023
ИСТОЧНИК: Оригинальная книга
О КНИГЕ (ЧАСТЬ 1 ИЗ 2)Путь определяет того, кто его проделал. Это уместно и для биографии, и для карьеры, и для истории. Кстати, хорошее слово - «проделал», т.е. не просто прошел по накатанной, а буквально «проработал», трудом и потом. И человечеству в данном вопросе есть чем гордиться. Оборачиваясь на сотни тысяч лет назад, мы увидим небольшую общину Homo sapiens на территории современной Африки, ту, в которой жили наши генетические «Адам» и «Ева», чье наследство в своем геноме несут сегодня больше чем 8 миллиардов людей. Эти 8 миллиардов распределены по всей планете, от жарких пустынь до вечномерзлых широт, и ни горы, ни океаны не стали им преградой. Кажется, что люди всегда жили везде, но конечно, это не так. Наша колыбель ничтожно мала по сравнению с миллионами квадратных километров земной суши, также, как и невелика была наша первобытная семья. Как же произошла эта экспансия, какими путями и в какие сроки? Ответить на эти вопросы поможет генетика, а дополнительной проверкой результатов исследования станут геологические, археологические, палеонтологические, географические, климатические и даже лингвистические данные. Популяционный генетик и антрополог, профессор, режиссер документальных научных фильмов и руководитель проекта «Генография» Спенсер Уэллс приглашает своих читателей совершить «генетическую одиссею человека».
«Эта книга — не о происхождении человека. Скорее она о путешествии, которое мы как биологический вид совершили из Африки, места нашего рождения, в отдаленные уголки Земли, с момента появления полностью современных людей до наших дней — и дальше. Основная идея книги заключается в том, что генетика снабжает нас картой наших странствий и дает приблизительное представление о датах. И чтобы завершить картину, нам остается лишь согласовать их с археологическими и климатологическими данными».
Сразу же хотелось бы отметить, что в книге Спенсера Уэллса одно из самых забавных посвящений, что доводилось мне видеть в научно-популярной литературе. Особенно это становится ясно после того, когда, читая «одиссею», узнаешь, что изучение Y-хромосомы – это основной метод исследования расселения людей современного типа по планете.
«Посвящается моей жене Тренделл и нашим дочерям, Марго и Саше (в любом случае значение Y-хромосомы переоценено)»
И так, Спенсер Уэллс предлагает «отмотать» наши генетические часы назад и, благодаря изучению процессов накопления изменений в геноме и отслеживания определенных маркеров, проследить географию расширения мест обитания Homo sapiens. И тут следует обозначить главный метод изучения (и одну из главных мыслей книги):
«Человеческое разнообразие можно изучать, рассматривая только различия».Язык различий - основа:
«Мы являемся конечным результатом более миллиарда лет работы эволюционной мастерской, и наши гены несут в себе спайки и сварные швы, раскрывающие историю нашего творения. Но не код как таковой дает нам эту информацию, а скорее различия, которые мы видим, сравнивая ДНК двух и более особей. Эти различия и являются историческим языком генов. Подобно тому, как «обитание в воде» нельзя положить в основу классификации рыб (поскольку все рыбы живут в воде), идентичные элементы нашего генетического кода ничего не говорят о нашей истории. Все дело в различиях, и именно их мы изучаем».
Известно, что ДНК каждого человека уникально, а значит, казалось бы, мы имеем бесконечное количество вариаций и различий столько, что их сравнение бессмысленно. Именно это и позволяет находить преступников, определять отцовство, опознавать останки. Но на самом деле все не совсем так и в нашем ДНК есть участки, которые довольно-таки «постоянны» и накапливают изменения (мутации) равномерно с определенной скоростью. У генетиков есть несколько методов, которые позволяют проследить родословную человечества вглубь тысячелетий, причем как по отцовской, так и по материнской линии. Но об этом чуть позже, а пока, давайте углубимся в историю и посмотрим, как ученые пришли к тому выводу, что представители разных народов и стран могут нести в своей крови определенные маркеры, идентифицирующие их происхождение.
Долгое время шли горячие споры о том, как классифицировать людей и их предков. Не справился даже отец и король классификации Карл Линней. Впрочем, некоторых современных людей (особенно агрессивных политиков и генералов) можно с полным правом причислить к виду monstrosus…
«Линней признавал, что все люди принадлежат к одному виду, но ввел дополнительную подклассификацию для того, что он понимал под расами, или подвидами человечества. Она включала в себя afer (африканцев), americanus (коренные жители Америки), asiaticus (жители Восточной Азии) и europaenus (европейцы), а также слабо охарактеризованную и вопиюще расистскую категорию monstrosus (уродливый — лат.), включавшую в себя наряду с другими группами людей и аборигенов Огненной Земли. Линней считал различия между людьми веским основанием для этой дополнительной классификации. Дарвин, будучи всегда объективным ученым, отмечал, что в классификации людей внешнему виду придавалось слишком большое значение. В книге «Происхождение человека и половой отбор», написанной им в конце жизни, он отмечал: «Что касается величины различий между расами, мы должны принять во внимание нашу прекрасную способность замечать их благодаря долгой привычке наблюдать за собой». Это важное наблюдение, которое помогает объяснить многое в последующих спорах о происхождении человека».
Много позже то, что в нашей крови заложена важная генетическая информация подсказало открытие ее групп. Именно группы крови стали основой для первых исследований генетической истории человечества.
«Основываясь на открытии Ландштейнера, шведская супружеская пара Гиршфельдов стала определять группу крови у солдат, воевавших во время Первой мировой войны в Салониках. В своей публикации 1919 года они отметили разную частоту встречаемости групп крови у представителей разных национальностей, оказавшихся в одном месте в ходе военных действий. Это было первое прямое исследование генетического разнообразия людей. Гиршфельды даже сформулировали теорию (признаваемую некоторыми учеными и сегодня), согласно которой группы крови А и В достались нам в наследство от «чистокровных» аборигенных популяций, целиком состоявших из индивидуумов с группой крови или А, или В. Впоследствии эти «чистокровные» расы в ходе миграции стали смешиваться, что привело к появлению смешанной группы крови АВ, обнаруженной в исследовании Гиршфельдов. Они не смогли объяснить, как возникли эти две расы, но утверждали, что группа А появилась предположительно в Северной Европе, в то время как группа В является южным маркером и встречается чаще всего в Индии. Похоже, что должно было существовать два независимых места происхождения современных людей. В 1930-х годах американец Брайант и англичанин Мурант, взяв за основу исследования Гиршфельдов, стали определять группу крови людей, живущих в разных уголках Земли. В течение последующих тридцати лет они вместе со своими коллегами исследовали тысячи людей из сотен разных популяций, причем как живых, так и умерших. Брайант и его жена (еще одна супружеская пара популяционных генетиков, как и Гиршфельды), зашли так далеко, что протестировали американские и египетские мумии, установив древний характер АВО-полиморфизма. В 1954 году Мурант обобщил накопившиеся данные по группам крови в первом полном обзоре исследований биохимического разнообразия человека «Распределение человеческих групп крови», который стал эталоном для популяционных генетиков на последующие двадцать лет. Так началась современная эра генетики человека».
Так делится ли человечество на подвиды на самом деле? Нет!
«Используя данные, полученные Мурантом и другими учеными, Ричард Левонтин, бывший в то время профессором Чикагского Университета, провел на первый взгляд заурядное исследование генетической изменчивости человека внутри одной и между разными популяциями людей. Вопрос, на который он пытался ответить, заключался в том, являются ли генетические данные основанием для деления человечества на расы. Другими словами, он напрямую проверил гипотезы Линнея и Куна о существовании человеческих подвидов. <…> Не будучи уверенным в том, как объективно определить понятие «раса», он классифицировал человечество в большей мере по географическому признаку — кавказоиды (Западная Евразия), черные африканцы (Африка в районе Сахары), монголоиды (Восточная Азия), аборигены южной Азии (Южная Индия), америнды (Америка), аборигены Океании и Австралии. Поразительным было то, что большинство генетических различий было найдено внутри популяций — около 85 % от общего числа. Еще 7 % служили разграничению популяций внутри «расы», например греков и шведов. И только 8 % различий было найдено между «расами». Потрясающий вывод и несомненное доказательство того, что подвидовая классификация должна быть отброшена за негодностью. <…>
Результаты этого исследования были подвергнуты статистическому анализу и за последние тридцать лет подтверждены большим количеством других исследований. Низкий уровень генетической изменчивости между человеческими популяциями обсуждался бесконечно (больше ли она внутри популяций или между популяциями), но факт остается фактом — небольшая популяция людей сохраняет около 85 % общего генетического разнообразия, обнаруженного внутри нашего вида. Левонтин любит приводить пример, что если бы произошла ядерная война и выжили бы только кенийские кикую (или тамилы, или балийцы), то и тогда бы внутри этой группы наблюдалось 85 % всего спектра генетической изменчивости, присущей всему виду. Это действительно сильный аргумент против «научной» теории расизма и бесспорное подтверждение правильности взглядов Дарвина на человеческое многообразие, высказанных им в 1830-х годах».
Какой же секрет у нашего разнообразия? Мутации + естественный отбор + дрейф генов.
«Сочетание этих трех сил создало ошеломляющее множество существующих сегодня генетических наборов, и широчайшее их разнообразие мы видим в пределах каждой человеческой популяции. Результатом их действия стал и низкий процент межпопуляционных различий между людьми. Это все, что стало известно к середине XX века».
Что же такое «дрейф генов»? Вот отличная метафора:
«Довольно специальный термин для обозначения того, что мы понимаем интуитивно — в общем случае, если из большой выборки отобрать маленькую часть, то эта маленькая выборка всегда несколько искажает свойства большой. Если вы подбрасываете монету тысячу раз, вы ожидаете, что примерно 500 раз выпадет орел и 500 раз — решка. Если же вы подбрасываете монету только 10 раз, вполне вероятно, что вы получите не пять орлов и пять решек, а какой-либо другой результат, возможно 4:6 или 3:7. Случайное отклонение является следствием малого количества подбрасываний в приведенном примере. Если искаженную выборку использовать как родительскую для создания следующей генерации, то эта следующая генерация мало того что сохранит изначальное искажение, так еще и приобретет свое, скорее всего усилив изначальное. Поэтому малый размер популяции может привести к радикальным изменениям в частоте генов уже через несколько поколений. В нашем примере с подбрасыванием монеты полученный результат 7:3 приведет к тому, что следующее поколение унаследует 70 % «орлов» и 30 % «решек», а если из этого поколения выбрать малую часть для создания следующего, внучатого, поколения, то у внуков, вероятнее всего, «орлов» окажется еще больше. Это похоже на храповик, так как вероятность изменений в предыдущем поколении влияет на их вероятность в последующих поколениях. В нашем примере с подбрасыванием монеты мы пришли от частоты 50 % к частоте в 70 % в течение одного поколения — довольно быстрое изменение. Ясно, что дрейф может оказать огромное влияние на частоту генов в небольших популяциях».
Теперь возникает вопрос: а что больше влияет на изменения в генофонде: мутации (постоянна ли их скорость?), естественный отбор (ключевое значение имеет среда?) или дрейф генов? Исследования показали, что большинство полиморфизмов (многообразие нуклеотидных последовательностей гена) человека - это результат не естественного отбора (его силы), а дрейфа генов:
«Мото Кимура сумел понять, что большинство полиморфизмов действительно свободны от отбора, и поэтому их можно считать эволюционно «нейтральными», способными свободно менять свою частоту преимущественно из-за ошибки выборки. Среди биологов развернулись горячие споры вокруг «нейтральных» полиморфизмов. Кимура и его коллеги считали, что почти вся генетическая изменчивость свободна от отбора, в то время как многие ученые продолжали приписывать большое значение естественному отбору. Однако большинство изученных генетиками человеческих полиморфизмов достигли своей нынешней частоты скорее всего из-за дрейфа генов. Это открыло дверь новому подходу в анализе стремительно накапливающихся данных о полиморфизме групп крови».
Первое генеалогическое древо человечества:
«Лука Кавалли-Сфорца и Энтони Эдвардс исследовали частоту встречаемости групп крови среди пятнадцати человеческих популяций, живущих в разных частях Земли. В результате скрупулезных расчетов с помощью одного из первых компьютеров Olivetti был сделан вывод, что африканская популяция является наиболее удаленной из исследованных групп, а европейские и азиатские популяции сгруппировались вместе. Это было потрясающее наитие относительно эволюционной истории нашего вида. Как скромно выразился Кавалли-Сфорца, анализ «имел некоторый смысл» на основе их концепции о том, как человеческие популяции должны были быть связаны между собой. Европейские популяции были ближе друг к другу, чем к популяциям Африки, Новой Гвинеи и Австралии, сгруппировавшимся вместе, и так далее. Этот результат отражал сходство частот генов, а так как эти частоты менялись во времени со скоростью, примерно постоянной (вспомните дрейф генов), это означало, что время, прошедшее с того момента, как европейские популяции стали отделяться друг от друга, было меньше, чем время отделения европейцев от африканцев».
Теперь мы переходим к двум основным исследовательским инструментам генетиков: митохондриальной ДНК (материнская линия) и Y-хромосоме (отцовская линия). Давайте рассмотрим их подробнее.
Что такое митохондриальная ДНК?
«В начале 1980-х годов Уилсона и некоторых других генетиков посетила научная догадка, что если взглянуть на маленькие клеточные структуры, называемые митохондриями, то можно найти способ перехитрить перетасовку хромосом. Интересно, что митохондрия имеет свой собственный геном, и кроме ядра это единственная клеточная структура, у которой он есть. Дело в том, что по существу это эволюционный след, оставшийся с того времени, когда миллиарды лет назад образовались сложные клетки. Митохондрия — это то, что осталось от древней бактерии, проглоченной одним из наших одноклеточных предшественников. Позднее она оказалась пригодной для генерирования энергии в клетке, и теперь служит в качестве внутриклеточной силовой станции, хотя и начала свою жизнь как паразит. К счастью, митохондриальный геном существует всего в одной копии (как и бактериальный геном), а это означает, что он не может рекомбинировать».
Что показали исследования митохондриальной ДНК?
«Начальные исследования человеческого митохондриального разнообразия Канн с коллегами опубликовали в 1987 году. Это был первый случай, когда человеческий полиморфизм ДНК был проанализирован методами экономии для установления общего предка и датировки. В аннотации к статье они сформулировали основные результаты коротко и ясно: «Все исследованные митохондриальные ДНК восходят к одной женщине, жившей предположительно 200 000 лет назад в Африке». Это открытие стало большой новостью, а бульварные газеты назвали эту женщину митохондриальной Евой — нашей прародительницей. Однако самым неожиданным было то, что в райском саду она была не единственной Евой — лишь самой удачливой. Анализ, проведенный Канн и ее коллегами, заключал в себе ответ на вопрос, как последовательности мтДНК были связаны между собой. В своей статье они исходили из предположения, что если последовательности двух мтДНК имеют одинаковую мутацию в полиморфном сайте (скажем, Ц в позиции, где может быть либо Ц либо Т), то они имеют общего предка. Построив схему из 147 последовательностей мтДНК, они смогли сделать вывод о степени связанности индивидуумов, у которых были взяты образцы мтДНК. Это был утомительный процесс, потребовавший много времени на компьютерный анализ данных. При этом наибольшая дивергенция последовательностей мтДНК (число различий) была обнаружена среди африканцев, а это показывает, что процесс дивергенции у них шел дольше. Другими словами, африканцы — самая древняя группа людей на Земле, и это означает, что наш вид возник в Африке».
Почему разнообразие указывает на большой возраст популяции?
«Вспомним нашу гипотетическую прованскую деревню: почему рецепт супа буйабес менялся? Потому что в каждом поколении дочь решает немного улучшить его вкус. Со временем эти мелкие коррективы ведут к чрезвычайному разнообразию на деревенских кухнях. И что важно, чем дольше накапливаются изменения, тем разнообразнее совокупная кухня. Это как часы, тикающие в единицах розмарина и тимьяна — чем дольше тикают, тем больше различий мы видим. Это то же самое явление, которое Эмиль Цукеркандль обнаружил при изучении белков — большее количество времени равносильно большему количеству изменений. Таким образом, когда в одной из популяций мы видим большее генетическое разнообразие, мы можем сделать вывод о том, что эта популяция старше — и это делает африканскую популяцию самой древней.
Но действительно ли размещение корня нашего генеалогического дерева в Африке означает, что Кун был прав, полагая, что в эволюционном плане африканцы застыли в неком предковом переходном состоянии? Конечно, нет — все ветви генеалогического дерева изменяются с одинаковой скоростью как внутри, так и за пределами Африки. Следовательно, производные генетические линии существуют на каждом континенте. Вот почему мы видим большее разнообразие в Африке — каждая ветвь продолжает развиваться, накапливая дополнительные изменения. Одним из интересных следствий существования одного общего предка является то, что каждая линия потомков продолжает меняться с одной и той же скоростью, и поэтому все эти потомственные линии имеют один и тот же возраст».
Мужская разновидность митохондриальной ДНК (Y-хромосома):
«Существует одна разновидность ДНК, которая, как недавно выяснилось, служит бесценным инструментом для получения информации о человеческой истории. Она дала нам гораздо больше данных, чем мы когда-либо рассчитывали иметь о том, какими дорогами странствовали наши предки. Это мужской эквивалент мтДНК, передающийся только от отца к сыну. По этой причине он характеризует исключительно мужскую линию и является аналогом мтДНК, характеризующей женскую линию человечества. Это patrimoine нашей прованской деревни, и подробности исчезновения рецепта супа или увеличения его вариантов применимы и к этой части ДНК. Это Y-хромосома. <…>
Принцип двойного набора наших геномов, когда каждая хромосома имеет две копии, нарушается, когда мы добираемся до этих хромосом. Это следствие способа, которым детерминируется пол у большинства животных, а именно — с помощью несоответствующих друг другу половых хромосом. В случае млекопитающих несоответствие половых хромосом характерно для самца, у которого одна X- и одна Y-хромосома. У самок Х-хромосома присутствует в двух экземплярах, как и другие хромосомы, что делает возможной нормальную рекомбинацию. А у мужчин Y-хромосома соответствует Х-хромосоме только в коротких участках на концах, которые служат для правильного расположения половых хромосом во время деления клетки. Остальная часть Y-хромосомы, известная как нерекомбинирующая часть, почти полностью не имеет соответствия в Х-хромосоме. Таким образом, Y-хромосома не имеет парной хромосомы, с которой могла бы рекомбинировать, и действительно не делает этого. Она передается без перетасовки от одного поколения к другому, так же, как и митохондриальная ДНК».
Разрешающая способность Y-хромосомы лучше, чем у мтДНК, и вот почему:
«Для популяционных генетиков Y-хромосома стала весьма полезным инструментом в изучении человеческого разнообразия. Одна из причин заключается в том, что в отличие от мтДНК, имеющей длину приблизительно 16 000 нуклеотидов, размер Y-хромосомы огромен — около 50 млн нуклеотидов. Поэтому она имеет очень много участков, в которых в прошлом могли произойти мутации. Как мы видели в предыдущей главе, большее количество полиморфных участков дают нам лучшее разрешение. Если бы у нас был в распоряжении только полиморфизм Ландштейнера по группе крови, все мы были бы разделены на четыре категории: А, В, АВ и О. Иными словами, панорама возможных полиморфизмов для Y-хромосомы гораздо обширнее. И что очень важно, из-за отсутствия рекомбинации мы можем сделать вывод о том порядке, в котором на Y-хромосоме возникли мутации, как и в случае мтДНК. <…>
Любопытно, что каждый из двадцати одного гена Y-хромосомы участвует в создании своего рода «мужественности». В частности ген, известный под названием SRY (Sex-determining Region of the Y, — «участок Y-хромосомы, обусловливающий пол»), служит главным переключателем при создании мужчины из недифференцированного эмбриона. Остальные имеют вторичные функции, заставляющие мужчин выглядеть (и действовать), как положено мужчинам. Однако большая часть ДНК, составляющая Y-хромосому, лишена какой-либо явной функции. Это так называемая «мусорная ДНК»: она передается от одного поколения к другому, не неся никакой практической пользы. Но хотя она, возможно, и биологический мусор, для популяционных генетиков это золотая жила».
Загадка Адама (про ограничения метода):
«Выборка мужчин из множества популяций с каждого континента изучалась с помощью недавно найденного клада из полиморфизмов Y-хромосомы. На основе изменчивости последовательностей ДНК с помощью методов, использованных ранее при исследовании мтДНК, было построено дерево. Оно показало, что самое древнее расщепление в родословной Y-хромосомы произошло в Африке. Иными словами, корень мужского родового дерева находится в Африке. И это точно такой же ответ, какой дала нам мтДНК для женщин. Но настоящим потрясением был возраст нашего древнейшего общего предка по мужской линии. Этот человек, от которого в конечном итоге получили Y-хромосому все живущие сегодня мужчины, жил 59 000 лет назад. Более чем на 80 000 лет позже, чем, по подобным оценкам, жила Ева! Получается, Адам и Ева так и не встретились? <…>
Когда мы изучаем образцы ДНК живущих сегодня людей для того, чтобы найти ключи к своему прошлому, мы в буквальном смысле изучаем их генезис — историю их генов. Люди наследуют гены от своих родителей, поэтому анализ генетической истории — это познание истории людей, несущих эти гены. В конечном счете, однако, пытаясь отследить прошлое, от которого нас отделяют несколько тысяч поколений, мы достигаем рубежа, когда просто нет различий в ДНК, способных поведать нам о тех далеких событиях. Как только мы достигаем этой точки, вариабельность человеческого генома не может больше ничего нам рассказать о наших предках. Мы все сливаемся в один генетический субъект — «Адама» в случае Y-хромосомы или «Еву» в случае мтДНК — существовавший в непостижимом прошлом. Хотя этот субъект и был реальным человеком, который жил в то время — общим предком всех живущих сегодня людей — мы не можем использовать генетические методы, чтобы рассказать о его предках. Мы можем задаться вопросом о том, как Адам и Ева соотносятся с другими видами (какой вид ближе человеку — с шимпанзе или горилла?), но мы ничего не можем сказать о том, что случилось с самой человеческой линией до этой точки слияния (точки коалесценции)».
Главный вывод по генетическим исследованиям:
«Таким образом, главный вывод из нашей оценки возраста слившихся точек — Адама и Евы — заключается в том, что до той даты, которую мы смогли установить, за пределами Африки не было людей современного типа. С учетом того, что Y-хромосома возникла позднее, это означает, что все люди современного типа жили в Африке по крайней мере 60 000 лет назад».
Именно Y-хромосома отражает историю расселения человечества!
«Может показаться удивительным, что самые отчетливые свидетельства о маршруте, каким следовали из Африки наши предки, дает нам Y-хромосома. Действительно ли мужчины склонны «сеять свое семя», что приводит к широкому распространению региональных генетических сигналов? Как ни странно, нет. И быстрая потеря старых рецептов супа по мужской линии (пример, который мы использовали, чтобы объяснить более позднее появление Адама) означает, что мужчины, живущие в одном регионе, имеют недавнего общего предка, и дают нам отчетливые «отпечатки пальцев» в конкретных географических регионах. Это значит, что Y-хромосома ясно указывает на проделанное древними людьми путешествие. Это в буквальном смысле слова «путешествие мужчины», и Y-хромосома — лучший из имеющихся у нас инструментов, с помощью которого мы можем узнать детали этого путешествия. Но, безусловно, важно изучить и женскую линию человечества, чтобы увидеть, следовала ли она той же схеме».
Таким образом у ученых появился «генетический» инструмент (и даже два!), позволяющий проследить, в каком направлении и каким образом расселялось человечество из своей колыбели. Осталось только найти характерные для каждой ветви генетические маркеры, сравнить между собой результаты по мтДНК и Y-хромосоме, а также проследить корреляцию этих данных с тем, что известно геологам, антропологам, археологам, лингвистам и прочим специалистам.
ПРОДОЛЖЕНИЕ РЕЦЕНЗИИ ТУТ:
https://vk.com/@pavelmazheikabooksreview-303-2
https://vk.com/pavelmazheikabooksreview