Quiz: проверьте свои знания о болезни Фабри
Будни медицины·19 Aug 2021
В тесте редакция "Практикующего педиатра" собрала интересные вопросы по клиническим проявлениям, диагностике и лечению болезни Фабри. Приложила самую свежую и актуальную информацию по дифдиагностике болезни Фабри согласно клинрекомендациям.
Диагностика болезни Фабри – как поставить диагноз по клиническим проявлениям
Какое утверждение про лабораторную диагностику болезни Фабри точное?
Пренатальной диагностики болезни Фабри нет.
У всех больных выявляется сниженная активность α-галактозидазы А.
"Золотой стандарт" диагностики болезни Фабри — определение активности лизосомного фермента α-галактозидазы А в плазме и лейкоцитах.
"Золотой стандарт" диагностики — определение уровня глоботриаозилсфингозина (лизо-Gb3) в моче.
Автор: Надежда Мельникова, выпускающий редактор портала provrach.ru