Нас не догонят!
Максиму в его шесть лет нравится бегать и кататься на велосипеде. Казалось бы, ничего необычного – но это только если не знать его историю и диагноз, с которым пришлось столкнуться семье. Историю Максима рассказывает мама, Кристина Андреевна:
«До сих пор мне кажется это невероятным: Максим стал одним из первых в России – а значит, и в мире – ребенком, который получил от «Круга добра» Элевидис, передовой препарат генозаместительной терапии, предназначенный для лечения миодистрофии Дюшенна. Редкое наследственное заболевание, при котором без терапии разрушаются все мышцы.
Посмотрели бы вы, какой он у нас теперь: бегает и прыгает, скачет на двух и одной ноге, освоил 2-х колесный велосипед. А выйдет во двор играть с ребятами в салочки – его же никто не может теперь догнать! Бегает быстрее всех!
Все это кажется фантастикой, если вспомнить, как было раньше, как в 3 года начинался дебют его пугающей болезни… Тогда я была первой, кто заметил, что сын стал сильно уставать, когда мы поднимались с ним по лестницам. Он пыхтел и хныкал, жалуясь на усталость и боль в ногах. Такое было и во время наших пеших прогулок: первые 5 минут ходьбы и всё: «Мама, я устал! Я не хочу больше идти!».
Врачи, к которым мы обратились за консультацией, долго не могли понять, в чем дело и поначалу списывали проблему на возрастные изменения, говорили, что израстется. А мне как сверхтревожной маме, советовали попить валерьянку…
Тогда врачи мало знали о МДД, заболевание действительно было достаточно редким, чтобы подозревать его при всех случаях нежелания детей ходить, бегать и прыгать. Так что поначалу мы шли по стандартному медицинскому протоколу: массажи, электрофорез, детская гимнастика, которые делать при МДД нельзя.
Сыну становилось хуже. Его походка превратилась в «балетную»: Макс встал на цыпочки – так ему было легче ходить.
Обегав всех поликлинических врачей, мы обратились к неврологу известного медцентра. Врач сразу заподозрил у Макса мышечную дистрофию Дюшенна, которая требовала проверки, подтверждения.
Сдача биохимии на креатинкиназу пока не входит в базовую программу ОМС, поэтому ее пришлось делать дополнительно. Но исследование это важное: оно показывает состояние фермента, который участвует в энергетическом обмене организма, обеспечивая энергией мышечные сокращения. Если показатели КФК выше референсных значений, это – первый признак мышечной дистрофии Дюшенна. В нашем случае показатели были не просто повышены, они были критически высокими.
Нас немедленно направили к генетику в Морозовскую детскую клиническую больницу, оттуда - на генетическое обследование, оно и подтвердило подозрения невролога. У Максима диагностировали МДД. Нам надо было это психологически принять, чтобы начать действовать…
Как хорошо, что генетик Морозовской больницы рассказал мне о заболевании! С его же легкой руки я вышла на фонд «Гордей» - этот фонд много лет развивает систему помощи детям и взрослым, живущим с миодистрофией Дюшенна/Беккера, оказывает информационную и психологическую помощь семьям. Здесь я получила полную, практически исчерпывающую информацию о МДД и о том, как с этим жить.
Общеукрепляющие массажи мы сразу заменили на специализированные растяжки – это помогает избежать контрактур суставов и продлить ребенку способность ходить. Нам рассказали о гормональных препаратах, которые помогают при терапии МДД. И здесь же дали путь в «Круг добра» – в Фонд, покупает лекарства для лечения орфанных болезней, а с 2024 года сделал доступным и передовой генный препарат однократного применения Элевидис.
Максиму было без малого 5 лет, он ювелирно вписывался в категории назначения препарата. Всё, что нам нужно было сделать, это грамотно оформить родительское заявление на Портале Госуслуг и собрать необходимый пакет медицинских документов, чтобы регион направил заявку в «Круг добра». Я вновь и вновь говорю спасибо фонду «Гордей»: без них бы я не смогла бы так оперативно справиться с документами.
«Круг добра» быстро одобрил нашу заявку, так что к 5-м годам Максим уже получил свой генный препарат.
Для любой матери это событие из ряда самых волнительных. Элевидис – это же не аскорбинка, препарат дорогой и серьезный, и он имеет побочные реакции. В случае чего, мы должны были быть готовы ко всему. И мы, родители, и наши лечащие врачи.
Введение лекарства состоялось в детской больнице «Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева. Обошлось без побочных явлений, которых все мы так боялись. Инфузия прошла легко и практически безболезненно. Я пообещала сыну, если всё будет хорошо, куплю ему 2-колесный велосипед, чтобы мы потом могли ездить по парку вместе…
Наряду с Элевидисом, по назначению врачей, мы получили курс гормональной терапии. Макс стал много ходить, перестал уставать, начал подниматься по лестницам легко, больше не пыхтел и не жаловался на усталость. «Балетная» походка сменилась на обычную: парень мой стал ходить с упором на всю стопу.
К 5-ти годам я купила Максу 2-х колесный велосипед, как и обещала. Все прошедшее лето мы колесили вместе по паркам и ничего не мешало нам двигаться, двигаться, двигаться. Так что теперь у нас, как в песне: «Нас не догонят!» (Смеется).
Максим ходит на подготовительные курсы, готовится к школе. Решает математические задачки на развитие логики, щелкает их, как орешки. Лазает во дворе по всяким детским лесенкам, горкам, играет в салочки, бегая, как ветер!
Я выражаю самую сердечную благодарность всем, кто с нами рядом: врачам Морозовской ДГКБ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева, Фонду «Гордей», сыгравшему огромную роль в нашем движении вперед, и Фонду «Круг добра» за закупку передового лекарства, блокирующего мышечную дистрофию. Эта помощь – наш шанс на новую жизнь, на возможность жить и расти, как все другие здоровые дети.
Я призываю матерей орфанных детей не впадать в депрессию при объявлении редкого диагноза. У нас теперь есть решение, есть врачи и фонды, которые помогают нашим детям. Наша задача – вникать в особенности редкого заболевания, которое послала судьба нашим детям, и всячески их поддерживать. Для этого крайне важно сохранять себя в ресурсе, чтобы его хватало и нам самим, и нашим детям».
СПРАВКА
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 140 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф