Клинический случай редкого дефицита витамина B12 у молодой женщины

Источник кейса: журнал Clinical Case Reports

Перевод клинического случая предоставил - врач клинической лабораторной диагностики Зайцев Евгений Геннадьевич

В 2012 году 22-летняя женщина обратилась к врачу с жалобами на усталость и общую слабость, которые беспокоили ее на протяжении нескольких месяцев. Пациентка была здорова, не придерживалась каких-либо диетических ограничений, не перенесла операций и не принимала регулярных медикаментов, за исключением противозачаточных таблеток. При осмотре не было выявлено отклонений.

Симптомы и лабораторные исследования

Анализы крови показали низкий уровень гемоглобина (6,9 г/дл), пониженное количество тромбоцитов (110×10⁹/л) и повышенный средний объем эритроцитов (127 фл). Также отмечались низкий уровень ретикулоцитов и нормальное количество лейкоцитов. Мазок крови выявил макроцитоз и гиперсегментацию гранулоцитов. Уровень витамина B12 был существенно снижен (50 пмоль/л), а уровень фолиевой кислоты был ниже нормы (6 нмоль/л).

Дополнительные исследования исключили дефицит железа, заболевания поджелудочной железы и воспалительные заболевания кишечника. Анализы на антитела к внутреннему фактору, париетальным клеткам и тканевой транглутаминазе были отрицательными. Гастроскопия и биопсия желудка не выявили патологий.

Уникальность случая

Несмотря на стандартное лечение инъекциями витамина B12, состояние пациентки периодически ухудшалось. Через несколько лет, во время беременности, у нее вновь диагностировали макроцитарную анемию с дефицитом витамина B12 и фолиевой кислоты. После родов ситуация повторилась: у пациентки развилась тяжелая анемия с гемоглобином 3,5 г/дл и низким уровнем тромбоцитов.

Что делало этот случай уникальным, так это сочетание редких генетических мутаций. После обширных исследований было обнаружено, что у пациентки имеется гетерозиготная мутация в гене AMN, отвечающем за всасывание витамина B12 в тонком кишечнике, а также гетерозиготная мутация в гене CBS, участвующем в метаболизме гомоцистеина.

Переживания пациентки

За время болезни пациентка испытывала значительное физическое и эмоциональное напряжение. Постоянная усталость и слабость мешали ей выполнять повседневные обязанности и работать. Во время беременности она особенно переживала за здоровье будущего ребенка, опасаясь, что ее состояние может негативно повлиять на его развитие. Ситуация усугублялась неопределенностью диагноза и неоднократными госпитализациями.

Лабораторные моменты и значения исследований

Постоянно повышенный уровень гомоцистеина (до 71 мкмоль/л) при нормальном уровне метилмалоновой кислоты указывал на нарушения в метаболизме фолатов и витамина B12. Нормальные уровни транскобаламина и гаптокоррина исключали дефекты в транспорте витамина B12. Тест CobaSorb подтвердил нормальное всасывание витамина B12 в кишечнике, что делало ситуацию еще более запутанной.

Метаболический анализ показал повышение уровня холина и снижение бетаина, что указывало на нарушение преобразования холина в бетаин. Это могло быть связано с мутацией в гене CBS, влияющей на метаболизм гомоцистеина и серина.

Заключение и важность своевременной диагностики

Этот клинический случай подчеркивает сложность диагностики редких причин дефицита витамина B12. Сочетание гетерозиготных мутаций в генах AMN и CBS привело к двойной недостаточности, что является крайне редким явлением. Своевременное выявление и понимание генетических причин заболевания позволили назначить адекватное лечение, которое улучшило качество жизни пациентки.

Важно отметить, что ранняя диагностика и лечение дефицита витамина B12 могут предотвратить серьезные осложнения, включая неврологические нарушения и проблемы с кроветворением. Этот случай демонстрирует необходимость тщательного подхода к пациентам с необъяснимым дефицитом витамина B12 и подчеркивает ценность междисциплинарного сотрудничества в медицине.