Серонегативный антифосфолипидный синдром: сложный клинический случай

Источник кейса: журнал Clinical Case Reports

Перевод клинического случая предоставил - врач клинической лабораторной диагностики Зайцев Евгений Геннадьевич

В нашем сегодняшнем обзоре мы рассмотрим уникальный клинический случай 35-летнего мужчины, который столкнулся с рядом серьезных симптомов без предшествующей истории заболеваний. Пациент обратился в отделение неотложной помощи с жалобами на потерю зрения на левый глаз и паралич нижних конечностей. За два дня до госпитализации он внезапно потерял зрение на левый глаз, описывая это как полное "почернение" без изображения. Во время пребывания в больнице у него развилась слабость сначала в левой нижней конечности, а затем и в правой, сопровождавшаяся невозможностью опорожнить мочевой пузырь.

Уникальность случая

Этот случай является редким примером серонегативного антифосфолипидного синдрома (СН-АФС), состояния, при котором у пациента проявляются клинические признаки АФС, но лабораторные тесты на антифосфолипидные антитела (аФЛ) отрицательны. СН-АФС сложен в диагностике и требует исключения других возможных причин тромбозов.

Переживания пациента

Столкнувшись с внезапной потерей зрения и параличом, пациент испытывал сильное беспокойство и страх за свое будущее. Невозможность передвигаться самостоятельно и потеря контроля над основными функциями организма значительно повлияли на его психологическое состояние. Поддержка со стороны медицинского персонала и близких людей сыграла важную роль в преодолении этих трудностей.

Лабораторные исследования и диагностика

При поступлении у пациента были выявлены отклонения в общем анализе крови: анемия (гемоглобин 8,6 г/дл), лейкопения (3,2×10³/мкл) и тромбоцитоз (501×10³/мкл). Биохимический анализ показал сниженный уровень альбумина (25 г/л) при нормальных показателях функции печени и почек.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и спинного мозга выявила множественные инфаркты в различных областях центральной нервной системы, включая правую медуллярную пирамиду, оба затылочных полушария и спинной мозг на уровне C6–C7.

Аутоиммунный скрининг показал положительные антиядерные антитела (1:640), анти-dsДНК (139 МЕ/мл) и низкий уровень комплемента C3 (0,47 г/л). Однако тесты на антифосфолипидные антитела были отрицательными, что и послужило основой для диагностики СН-АФС после исключения других причин тромбозов.

Значения ключевых исследований:

• Гемоглобин: 8,6 г/дл (норма 13–17 г/дл)
• Лейкоциты: 3,2×10³/мкл (норма 4–10×10³/мкл)
• Тромбоциты: 501×10³/мкл (норма 150–410×10³/мкл)
• Альбумин: 25 г/л (норма 35–52 г/л)
• Анти-dsДНК: 139 МЕ/мл (положительный)
• Комплемент C3: 0,47 г/л (норма 0,9–1,8 г/л)

План лечения и результаты

Пациенту был назначен гидроксихлорохин в связи с подозрением на системную красную волчанку, а также начата терапия антикоагулянтами (варфарин) для предотвращения дальнейших тромботических событий. Физическая и реабилитационная терапия привели к постепенному улучшению силы в нижних конечностях до 3/5. Однако восстановить зрение не удалось.

Заключение

Этот случай подчеркивает важность рассмотрения серонегативного антифосфолипидного синдрома в дифференциальной диагностике инсультов у молодых пациентов. СН-АФС может приводить к серьезным тромботическим осложнениям даже при отрицательных результатах стандартных лабораторных тестов на антифосфолипидные антитела. Своевременная диагностика и начало соответствующего лечения могут существенно снизить риск рецидивов и улучшить прогноз для пациентов.

Важность своевременной диагностики

Раннее выявление и лечение антифосфолипидного синдрома, в том числе его серонегативной формы, крайне важно для предотвращения серьезных осложнений, таких как инсульты и тромбозы. Медицинские специалисты должны быть бдительными и учитывать возможность СН-АФС, особенно у пациентов с нетипичными симптомами и отрицательными лабораторными результатами.