«Круг добра» обеспечил терапией 258 детей с офтальмологическими диагнозами
Завтра, 8 августа – Всемирный день офтальмологии, и дата выбрана неслучайно: в этот день родился выдающийся российский микрохирург, академик РАН Святослав Николаевич Федоров (1927-2000). Сейчас именем ученого назван НМИЦ Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза», где врачи проводят уникальные операции по восстановлению и сохранению зрения, в том числе, детям, которым лекарства закупает Фонда «Круг добра».
В Перечне Фонда 3 офтальмологических заболевания, дорогостоящая терапия которых из-за уникальности или дороговизны не включена в программы госгарантий и потребовала участия «Круга добра» в качестве дополнительного механизма помощи детям:
– Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Для терапии заболевания Фонд закупает инновационный препарат генной терапии Воретиген непарвовек, содержащий функциональную копию гена, в котором у ребёнка произошла поломка. Такое уникальное дорогостоящее лечение от Фонда получили уже 28 детей.
– Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ), для ее терапии Фонд обеспечивает пациентов препаратом Идебенон. Лекарство дает сетчатке возможность производить белки, необходимые для зрения. Всего у Фонда 56 подопечных с НОНЛ.
– Нейротрофический кератит – дегенеративное заболевание роговицы. Для терапии этого заболевания Фонд закупает лекарство Ценегермин 174 детям, историю одной из пациенток – 9-летней Насти – мы опубликовали сегодня.
Всего Фонд обеспечил терапию 258 детям с офтальмологическими диагнозами.
В России пациентов офтальмологического профиля и их семьи объединяет Автономная некоммерческая организация «Чтобы видеть!», участник диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра». О том, как организована помощь детям с такими заболеваниями, рассказывает Варвара Андреевна Шибанова, директор АНО «Чтобы видеть!».
«Спасибо фонду «Круг добра» за эту важную работу и за то, что в День офтальмологии вы рассказываете о детях с наследственными заболеваниями сетчатки. Для нас, в АНО «Чтобы видеть!», это особенно значимо.
Когда я слышу, что уже 28 детей с наследственной дистрофией сетчатки получили генную терапию, а 56 детей с нейропатией Лебера – препарат идебенон, я понимаю, что это не просто цифры. Это 84 семьи, у которых появилась надежда, а у детей – реальный шанс сохранить зрение. И это меняет всё.
Как организация пациентов, АНО «Чтобы видеть!» каждый день работает с теми, кто только начинает свой путь с диагнозом. Их поддержку со своей стороны мы развиваем по нескольким направлениям. Прежде всего, это горячая линия – первый контакт, где люди могут задать любые вопросы, не боясь, что их не поймут. Дальше – маршрутизация: мы объясняем, в какие центры и к каким специалистам лучше обратиться в зависимости от конкретной ситуации. Рассказываем о необходимости генетического анализа и помогаем сориентироваться, где его сделать и как интерпретировать результаты. Параллельно даём информационную поддержку – о текущих исследованиях, клинических испытаниях, о том, что происходит в России и мире. И, конечно, направляем к профильным специалистам – не только офтальмологам, но и тифлопедагогам, психологам, генетикам.
Конечно, наследственных дистрофий сетчатки – десятки, и терапия разработана далеко не для всех. Но пример «Круга добра» – создания и работы системного механизма помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями – показывает главное: государство слышит нас, наука движется вперёд, а значит, и для других заболеваний когда-нибудь найдётся решение. Для нас, как для организации пациентов, это очень важный сигнал. Мы видим, что родители, глядя на эти успехи, начинают верить: если терапия появится для их диагноза – они тоже смогут рассчитывать на поддержку.
Спасибо, что вы с нами. Спасибо, что даёте детям будущее».