«Не ждать, пока симптомы проявятся, а помочь ребенку развиваться наравне со сверстниками, обретать навыки, радовать родителей»
Уже восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящее генное лечение за счет Фонда «Круг добра». Благодаря возможности получать современную эффективную терапию, а также развитию методов диагностики, в 2026 году диагноз включен в программу расширенного неонатального скрининга, что позволит выявлять заболевание до появления тяжелых инвалидизирующих симптомов.
Этот диагноз чрезвычайно редкий, по подсчетам экспертов во всем мире насчитывают лишь 350 таких пациентов. Фонд «Круг добра» по доброй традиции связывается с семьями, которым удается помочь с генной терапией препаратом эладокаген экзупарвовек (Апстаза). Сегодня мы рассказываем историю маленькой Мии из Краснодарского края.
Историю рассказывает мама Татьяна Константиновна:
«Первые маркеры тяжелого заболевания у Мии стали появляться, когда ей было 4 месяца. Я стала замечать у дочки необычное напряжение в ручках, сведение глаз к переносице. Причем это стало происходить без каких-то возбудителей, вдруг. И поскольку это было похоже на эпилептические приступы, мы сразу же повели Мию к участковому педиатру. Эльвира Александровна Сапранкова незамедлительно отправила нас на электроэнцефалографию (ЭЭГ) и другие обследования. Но ЭЭГ ничего не показала, врачи сказали, что ребенок мой здоров… И это было начало нашего пути к верному диагнозу – долгого пути.
Приступы продолжили повторяться, мою Мию госпитализировали уже на расширенное обследование, поставили эпилепсию под вопросом. Стали назначать противоэпилептические препараты – первый, второй, третий… подбор терапии происходил негладко. Лекарства не помогали, приступы продолжались. Вместе с тем такие серьезные лекарства давали нежелательные побочные явления: Мия слабела, постоянно спала, стала плохо кушать. Смесь из бутылочки вроде бы сосет – а количество смеси не уменьшается. Мы снова и снова меняли терапию… Состояние Мии ухудшалось, кормить ее приходилось уже через зонд. В 6 месяцев малышка не держала голову, не переворачивалась.
Но слава Богу, нашелся врач, который вывел нас на верный путь: первым предположил редкое генетическое заболевание Дмитрий Игоревич Гукосьян, опытный невролог, эпилептолог, заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ Детская краевая клиническая больница МЗ Краснодарского края.
По его назначению была проведена тандемная масс-спектрометрия (ТМС), метод сухой капли крови, и предположение врача подтвердилось. Для финальной проверки ДНК – секвенирования по Сэнгеру – кровь Мии, а также нашу с мужем, отправили в Москву в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
Через месяц пришло подтверждение: причиной нездоровья дочки было крайне редкое и опасное заболевание дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, приводящие к нарушению синтеза нейромедиаторов. Это заболевание объясняло и кризы, которые вначале принимали за эпилепсию, и общую слабость. Дмитрий Игоревич сразу же меня успокоил: «Не переживайте, уже есть генная терапия для деток с этим диагнозом».
Мы приехали в Москву в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России. Разузнали все о препарате эладокаген экзупарвовек (Апстаза), он рекомендован для введения детям с нашим диагнозом начиная с возраста 1,5 лет. До того времени Мия стала получать поддерживающую терапию для мозга, которая уменьшала число двигательных маркеров болезни. Приступы стали проявляться реже, до одного раза в 2-3 недели. В России вначале первому, затем второму, третьему ребенку с нашим диагнозом врачи ставили препарат, которого мы так ждали.
Закупает препарат Фонд «Круг добра», созданный Президентом России. Вместе с врачами мы заранее стали готовить документы для подачи заявки в этот Фонд. Укол препаратом способен «починить» генную поломку в организме Мии, вернуть ей те навыки, которые из-за заболевания не развивались. Мы потеряли много времени из-за постановки неверного диагноза, да еще и лечение от других заболеваний не шло дочке на пользу. Однако теперь, как мы надеемся, новый дорогостоящий препарат от «Круга добра» исправит ситуацию.
Уже через 2 дня после введения препарата у Мии стал более выраженный хватательный рефлекс, появилось гуление. Сейчас дочка активно переворачивается на живот, в положении лежа пытается становиться на колени, пока ползти не получается, но она пробует. Вегетативная система пришла в норму, ушло повышенное потоотделение, возобновился сосательный рефлекс, Мия стала понемногу кушать с ложечки, пережевывая пищу самостоятельно. Появился аппетит!
Я вижу большое событие в том, что с этого года анализ на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот включен в неонатальный скрининг. Таких детей, как Мия, в России меньше десятка, однако тем важнее выявить такого «редкого» младенца и скорее начать поддерживающую терапию, а затем и генную. Не ждать, пока симптомы проявятся, а помочь ребенку развиваться наравне со сверстниками, обретать навыки, радовать родителей.
Также не могу не отметить работу Фонда «Круг добра»: если бы не Фонд, мы не смогли бы получить столь дорогой препарат. В нашем случае Фонд закупил его совершенно бесплатно для нас, и благодаря этому у Мии есть все шансы на качественную жизнь, чтобы расти обычным ребенком. И, конечно, моя особая благодарность врачам РДКБ, в особенности Светлане Витальевне Михайловой, заведующей психоневрологическим отделением РДКБ. Спасибо доктору за неравнодушие: как специалист и как человек она всегда на связи с нами, участливая, внимательная, включенная в нашу жизнь. Также благодарю всех врачей Поликлиники № 8, пгт. Пашковский, г. Краснодар.
Благодаря таким неравнодушным людям у нас – родителей – есть возможность растить здоровых детей! И даже детям «редким» – давать надежду на здоровье, будущее, счастье!»
Видеолекция о заболевании дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 115 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по социальному партнерству и благотворительной деятельности.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф