«С рождения мы знали, что дочка будет не как все детки…»
Сегодня мы рассказываем историю 7-летней Ангелины, которая получает от Фонда «Круг добра» дорогостоящий препарат соматропин. Это лекарство для терапии синдрома Шерешевского-Тернера помогает девочке расти, и прогресс уже наглядный: почти 20 сантиметров за пару лет! Благодаря терапии ребенок развивает таланты в творчестве, обожает активные игры и готовится в сентябре пойти в школу – в первый класс.
О дочке рассказывает Мария Игоревна из г. Биробиджан (Еврейская автономная область):
«С рождения мы знали, что дочка будет не как все детки. В перинатальном центре после рождения девочек-двойняшек врач озвучил диагноз младшей – синдром Шерешевского-Тернера, генетический анализ его подтвердил. Как следствие, у нас врожденный порок сердца, синдромальные нарушения роста и развития.
В 2021 году дочки начали ходить в развивающий центр, где для младшей была адаптивная физкультура, сенсорная интеграции, канистерапия (зоотерапия с собакой) и занятия образовательной направленности. Но это не могло помочь догнать сверстников в росте.
В садике среди деток Ангелина была самая маленькая. На занятиях в центре была с 2-3-летними малышами на одном уровне. В пять лет рост ребёнка составлял 95 см и вес 16.2 кг. Даже в сравнении с сестрой Ангелина была просто крошечная.
В декабре 2023 года нам позвонила врач эндокринолог из Хабаровска, которая наблюдает Ангелину с рождения, и сказала: надо подать документы в Фонд «Круг добра», от нашего заболевания есть лекарство, оно теперь бесплатно доступно через созданный Президентом России фонд поддержки детей с редкими заболеваниями. Нас направили к ведущему специалисту Хабаровска, чтобы собрать все бумаги, и очень скоро «Круг добра» одобрил нашу заявку.
Поначалу очень переживали. Конечно, у врачей имелись сведения о результатах применения лекарства и примерах положительной динамики, но у нас, простых родителей, оставались опасения: поможет ли он Ангелине?
Но постепенно, уже через месяца 3, мы начали замечать изменения. И когда папа приехал из длительной командировки, сказал: «Дочь подросла!» Позже даже бабушка и тетя начали замерять рост Ангелины. Прибавлялось по сантиметру, и уже когда любимое платье стало коротковато, мы удивились: прогресс очевиден!
Сейчас – спустя два года на терапии от «Круга добра», Ангелина прибавила в росте 18,5 см, недалеко и до 20-и!
Несмотря на наши особенности и сложности со здоровьем, у нас очень активная жизнь. Ангелина – третий и самый младший ребенок в нашей семье. С сестрой-близняшкой они совсем разные. Динь – так мы называем Ангелину, потому что она – наш шустрый звоночек! Она очень чувствительная, чуткая, эмоциональная и добрая, самый эмпатичный ребенок. Но в то же время она очень любит всевозможные подвижные игры. Энергии хватает ненадолго, ребенок быстро устает, но и здесь чувствуется эффект терапии, её хватает на дольше и дольше.
Ангелина вместе с сестрой ходит в садик, на занятия в театральную студию, поет и танцует, посещает центр раннего физического развития. Осенью этого года моя дочка пойдет в школу – в первый раз в первый класс!
София – старшая сестра-двойняшка Ангелины – везде с ней. Можно сказать, они дополняют друг друга.
И, я надеюсь, скоро будут расти одинаково.
Большое спасибо Фонду «Круг добра» за эту надежду и реальные цифры, реальные достижения!»
Видеолекцию о заболевании синдром Шерешевского-Тернера можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» по ссылке.