О синдроме Ларона: старт терапии новым препаратом, новая видео-лекция о заболевании
Фонд «Круг добра» обеспечит терапией детей с синдромом Ларона новым препаратом, также Библиотека орфанных заболеваний пополнилась новой видеолекцией об этом заболевании.
Синдром Ларона – ультраредкое наследственное заболевание, связанное с нечувствительностью организма к гормону роста. Причина – в поломке гена (ген GHR), кодирующего рецептор гормона роста. Пациенты, как правило, имеют характерные фенотипические признаки: выраженная задержка роста с первого года жизни, избыток массы тела, «кукольное» лицо, высокий голос из-за особенности строения гортани. Состояние диагностируется клинически – если по анализам гормон роста имеет нормальные показатели, однако у ребенка наблюдаются характерные симптомы. Прояснить картину и выставить диагноз помогает генетический анализ.
Лекарство, содержащее гормон роста, неэффективно, поэтому пациентам, чей костный возраст не достиг 15 лет (детям, которые еще продолжают расти) назначается препарат Мекасермин, улучшающий работу самого рецептора. При эффективном лечении у пациента улучшается метаболический профиль, приходит в норму вес, ребенок растет, качество его жизни улучшается.
Первые заявки на препарат Мекасермин были недавно одобрены экспертным советом «Круга добра», на этой неделе заключены договоры на закупку и поставку лекарства. Первые два региона, куда направлен препарат – Кемеровская область и Санкт-Петербург. Фонд связался с одной из семей, в которой растут сразу два ребенка с синдромом Ларона, сегодня мы опубликовали их историю.
Фонд «Круг добра» – это не только дополнительный (к существующим государственным программам) механизм помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и средствами реабилитации. Помимо основной задачи Фонд осуществляет просветительскую деятельность – расширяет знания о редких нозологиях, публикуя курс видео-лекций Библиотека орфанных заболеваний.
Цель проекта – из первых рук медицинских экспертов дать слушателям точное и корректное представление о каждом заболевании из Перечня Фонда и понимание дальнейших действий на пути к победе над недугом. Помимо этого, благодаря информационным справкам о лекторах – заведующих отделениями передовых медицинских институтов России – родители могут узнать, к каким врачам и в какие медицинские центры России можно обратиться за экспертной помощью. Практикующим врачам курс будет интересен для расширения собственной экспертизы.
Новую видео-лекцию о Синдроме Ларона читает Мария Панкратова, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.