«Я больше не тревожная мать!»
11 сентября – день осведомленности о заболевании Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).
Как и для подавляющего большинства заболеваний, раннее выявление ДЛКЛ, постановка диагноза и старт терапии определяют эффективность лечения. Поэтому такую ценность имеют врачи, проявляющие орфанную настороженность. Но с постановки диагноза все только начинается: сложная терапия, жесткие диеты, контроль состояния. Зато, когда лекарство работает, качество жизни ребенка меняется кардинально!
Так, получая эффективный препарат от Фонда, 7-летняя Влада из Ленинградской области активно занимается танцами, рисует и осваивает школьную программу. О дочери рассказывает Анастасия Андреевна:
«Я называла себя тревожной матерью, Влада – мой первый и пока единственный ребенок. Поэтому я довольно рано забила тревогу, наблюдая, как медленно новорожденная дочка набирает вес, буквально по 50-100 граммов набирала за месяц. Также опасения вызывал ее большой, раздутый животик, тугой, как барабан, и проблемы со стулом. Мне было не с кем сравнивать ее развитие, но материнское сердце не успокаивалось, хотя и врачи, и родственники-друзья говорили почти напрямую: «Отстань от ребенка, все в порядке!».
В 6 месяцев Влада загремела в больницу с температурой, поносом, налицо было обезвоживание, врач назначила большое количество анализов и тогда мы увидели, что печеночные показатели АЛТ и АСТ выше нормы в 4 раза, ещё обнаружили в крови цитомегаловирус, и приступили к его лечению. Все лето мы лечились, и действительно ребенку полегчало, однако Влада по-прежнему плохо набирала вес, анализы оставались выше нормы, а с введением прикорма обнаружилась непереносимость многих продуктов питания (глютеносодержащих и молокосодержащих). Мы обращались к разным врачам, никто не мог подсказать нам, по какой причине показатели АЛТ, АСТ и холестерин остаются завышенными. Прошло полтора года поисков ответов, когда мы решили обратиться в Федеральный научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства (НИИ детских инфекций).
Там нам очень повезло с доктором: заметив, что печеночные показатели не уменьшились, врач Вера Александровна Грешнякова предложила: «Ложитесь в стационар». Как оказалось, у Влады заподозрили системную патологию обмена липидов. Незадолго до нашего визита врач проходила курс обучения по редким болезням, поэтому заподозрила орфанное заболевание генетического происхождения. Замечательно, что врачи повышают квалификацию таким образом, ведь «редкий» пациент требует скрупулезной диагностики и назначения правильной терапии, причем как можно скорее!
Благодаря генетическому анализу у Влады подтвердился диагноз, ей тогда было почти 2,5 года. Я испытала двоякие чувства: во-первых, как ни странно звучит, облегчение. Значит, я не сумасшедшая, что все это время подозревала у ребенка неопознанное заболевание. Определенность, четкий диагноз развязали мне руки: Владу следовало лечить! А с другой стороны – заболевание ведь оказалось неизлечимым. Чтобы ребенок рос активным и хорошо себя чувствовал, терапия – пожизненная. Информация в интернете была очень скудной, но кое-что мне удалось узнать: дефицит лизосомной кислой липазы бывает двух видов, младенческий и более взрослый. При младенческой форме ребенок может не дожить до года… Мы выдохнули: получается, у Влады была менее агрессивная вторая форма.
Но разве это могло успокоить меня как маму? Эмоции зашкаливали, тревога не давала дышать. Руки опускались, я не переставала жалеть себя, жалеть дочь. В голове билась мысль: «Как получить дорогостоящее лекарство для дочери? Неужели мы станем теми людьми, которые у незнакомых людей будут просить денег на лечение?!»
Тогда мне пришлось обратиться к психологу, чтобы разложить ситуацию по полочкам. Сейчас я благодарна себе за то, что не побоялась принять помощь, и я уже могу сказать: «Я не тревожная мать», я научилась справляться с тревогой и держать её под контролем. Это шаг, который обязательно нужно рассмотреть родителям орфанных детей, и не стесняться прибегать к квалифицированной психологической поддержке, когда кажется, что рушится мир.
Помощь пришла и с другой стороны: наш доктор поделился со мной телефоном Нели Погосян, заместителя председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний. «Не волнуйтесь, я вам помогу» – сказала Неля, и мы стали собирать документы для оформления дочери инвалидности, а затем для получения терапии за счет региона. Готовились, что все затянется, но на удивление довольно быстро получили лекарство: в декабре 2020 узнали диагноз, весной получили необходимые документы и заключения от НИИ детских инфекций, а осенью 2021 года Влада начала принимать препарат себелипаза альфа, спасибо Комитету по здравоохранению Ленинградской области, где мы проживаем. А с 2022 года обязательство по обеспечению Влады лекарством взял на себя Президентский Фонд «Круг добра».
Первые полгода на препарате мы не наблюдали изменений, затем показатели АЛТ и АСТ сдвинулись в сторону нормы. Влада по-прежнему очень медленно набирала вес, в организме ребенка с дефицитом лизосомной кислой липазы неправильно усваиваются жиры, накапливается холестерин, оседает на стенках сосудов, на печени (поэтому Владе и ставили патологию развития печени). Это означает, что ей необходимо соблюдать строгую диету: никакого жареного, фастфуда, многих привычных детям «вкусняшек». Если съест что-то «запрещенное» – сразу в туалет. Живот оставался таким же тугим, вздутым, болезненным, но мы научились делать дочке массаж живота, чтобы ей стало полегче, также Влада стала принимать по назначению большой комплекс витаминов.
В детском саду для дочки было отдельное питание, которое разрешалось приносить из дома. Я каждый день готовила свежую еду, раскладывала по стеклянным контейнерам и маркировала. Если она шла на день рождения к кому-то из ребят, ей готовили отдельное угощение, даже выпекали отдельный торт, чтобы она могла кушать, как все, не чувствуя своих ограничений.
Сейчас Владислава пошла в школу, в первый класс, и мы только прорабатываем вопрос питания, перекус дочка берет в контейнере из дома. Жиры – только растительного происхождения, вместо масла в салате – лучше скушать авокадо. Никакой жирной свинины, шашлыка с дачи, никакого мороженого и шоколада, безглютеновую выпечку делаем дома сами. Но дочка растет умницей, она и сама не тянется к тому, что ей не полезно, не капризничает. Как-то в садике предлагали ей съесть что-то из красного списка, и она сама отказалась: «Вы перепутали, мне это нельзя».
Когда дочка станет постарше – мы с ней обязательно обсудим и диагноз, и смысл пищевых ограничений. А пока она просто наслаждается детством, играет, рисует, учится танцевать. Танцы – это все благодаря телевизору, сидели вместе смотрели «Танцы на ТНТ», и Влада под шоу танцевала неловко, тяжеловесно, как мишка. Решили отдать ее в студию, но я сомневалась, получится ли? Выход нашелся неожиданный: теперь Влада осваивает хип-хоп, ее особенная пластика как раз пригодилась! Занимается танцами 3 раза в неделю, в арсенале побед уже и первые места на выступлениях, и соревнования городского масштаба в составе сильных команд, участия в праздничных мероприятиях с танцевальными номерами.
Как видите, у моего ребенка очень счастливое детство!
Я работаю удаленно, чтобы заботиться о дочке. Раз в две недели мы ездим на капельницы, тратим несколько часов одним днем, без госпитализации, что очень удобно, наша Всеволожская клиническая межрайонная больница имеет дневной стационар и необходимое оборудование для инфузий.
Помощь от Фонда «Круг добра» оказалась стабильной, системной. Мы никогда не сталкивались с проблемами при подаче заявлений или сборе документов, теперь регулярно получаем лекарство.
Так что у меня лишь благодарности: прежде всего, педиатру-гепатологу из «НИИ Детских инфекций» в Санкт-Петербурге – Вере Александровне Грешняковой, она поставила диагноз. Особая благодарность и низкий поклон. Доктор не отнеслась формально, а вникла в проблему и быстро и точно поставила правильный диагноз.
Спасибо педиатру, у которого мы были на патронаже, Юлии Александровне Подлипной, а также педиатру Всеволожской клинической межрайонной больницы Алёне Александровне Скребцовой, она курировала Владу на капельницах первые 3 года введения препарата.
Благодарность процедурной медсестре Всеволожской КМБ Татьяне Анатольевне Кокаревой за индивидуальный подход и доброе сердце, заведующей детской поликлиникой во Всеволожской КМБ Светлане Ивановне Жуковой за помощь с документами и получением препарата.
От всего сердца спасибо Неле Сергеевне Погосян из Всероссийского общества орфанных заболеваний за помощь в получении лекарства и в целом за поддержку и заботу.
И, конечно же, спасибо президентскому Фонду «Круг добра»: огромное спасибо за возможность своевременно, без бюрократических проволочек и задержек, и в нужной дозировке получать лекарственный препарат, который жизненно необходим ребенку. Мы ценим вашу заботу!»
Видеолекция о заболевании Дефицит лизосомной кислой липазы из Библиотеки орфанных заболеваний Фонда опубликована здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств. С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В. Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф