Дифференциальная диагностика синдрома гипертрофии левого желудочка
Пациентка 57 лет обратилась в кардиологическое отделение с жалобами на одышку, головокружение, приступы неритмичного сердцебиения в течение ряда лет. Из анамнеза известно, что в возрасте 47 лет по поводу пароксизмальной формы фибрилляции предсердий была проведена радиочастотная аблация, модификация операции "Лабиринт", с положительным эффектом. В 50 лет у пациентки возобновились приступы неритмичного сердцебиения, по данным холтеровского мониторирования ЭКГ зарегистрированы пароксизмы неустойчивой желудочковой тахикардии. Для исключения воспалительных/рубцовых изменений миокарда проводилась МРТ сердца, по результатам которой выявлено распространенное субэндокардиальное контрастирование в отсроченную фазу МЖП с распространением на верхушечные сегменты ЛЖ и ПЖ (рисунок 1). Был заподозрен амилоидоз сердца.
Рис. 1 МРТ сердца (2017г), отсроченное контрастирование, IR-последовательность с подавлением сигнала от миокарда: А – длинная ось 4-камерная проекция, Б – короткая ось на уровне средних сегментов ЛЖ. Стрелками указаны зоны субэндокардиального контрастирования миокарда.
Однако при биопсии подкожно-жировой клетчатки амилоида не было выявлено. Несмотря на противоречивые результаты клинико-инструментальных исследований, диагноз амилоидоза снят не был, планировалось дообследование, от которого пациентка воздержалась. У пациентки был отягощен семейный анамнез: два родных младших брата пациентки умерли в младенческом возрасте внезапно, у двух родных сестер была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП).
По данным проведенной в стационаре трансторакальной ЭхоКГ (Mindray Resona 7), выявлены умеренная асимметричная гипертрофия миокарда ЛЖ с максимальной толщины МЖП до 15-16 мм (толщина задней стенки ЛЖ составила 7 мм) (рисунок 2), гипокинез МЖП при нормальных значениях глобальной сократимости ЛЖ (ФВ ЛЖ 63% по методу Симпсона), дилатация полости левого предсердия (переднезадний размер 51 мм, индексированный объем 49 мл/м2 ) и признаки диастолической дисфункция ЛЖ 2 типа.
По данным тканевой допплерографии в раннюю диастолу обращало на себя внимание более выраженное снижение скорости смещения фиброзного кольца митрального клапана в медиальной части (E’(s) =2,3 см/с) по сравнению с латеральной частью (E’(l) =11 см/с) (рисунок 3).
Рис. 3 Трансторакальная ЭхоКГ, апикальная 4-камерная проекция ЛЖ. Тканевая допплерография: А – пик миокардиальной скорости раннего диастолического наполнения медиальной части фиброзного митрального кольца (E’(s) = 2,3 см/с); Б – пик миокардиальной скорости раннего диастолического наполнения латеральной части фиброзного митрального кольца (E’(l) =11 см/с).
При анализе продольной деформации ЛЖ отмечалось значительное снижение глобальной продольной деформации до (-)7%. При анализе продольной деформации по сегментам ЛЖ наиболее низкие показатели соответствовали перегородочным и апикальным сегментам (рисунок 4).
Однако паттерна, характерного для амилоидоза сердца с относительным сохранением деформации верхушки ЛЖ, выявлено не было. Диагноз «амилоидоз сердца» был поставлен под сомнение. Проведено дообследование: при сцинтиграфии признаков накопления радиофармпрепарата не обнаружено, при иммунохимическом исследовании белков сыворотки крови и мочи моноклональной секреции не выявлено. Принимая во внимание отягощенный семейный анамнез пациентки, проведено генетическое исследование: выявлен вариант нуклеотидной последовательности (ВНП) в гене MYH7. В гене TTR мутации отсутствовали. Таким образом, была диагностирована генетически детерминированная ГКМП.
Обсуждение
ГКМП является одной из самых распространенных форм кардиомиопатий. характеризуется утолщением миокарда ЛЖ >15 мм и/или ПЖ в любом сегменте у пробанда и 13-14 мм у родственников, которое невозможно объяснить перегрузкой желудочка объемом, и возникающее при отсутствии другого сердечного или системного заболевания, связанного с гипертрофией ЛЖ. Причиной развития является наличие около 1500 ВНП в генах, ответственных за синтез структурных белков кардиомиоцитов. Среди пациентов с ГКМП и патогенным вариантом мутаций в генах, кодирующих белки саркомера, наиболее часто встречаются мутации в 2 генах: MYH7 (ген, кодирующий тяжелую цепь β-миозина 7) и MYBPC3 (ген, кодирующий миозин-связывающий белок С3). Пациенты с ГКМП могут длительное время не предъявлять жалоб, в связи с чем диагноз чаще всего является находкой при проведении ЭКГ и ЭхоКГ. ЭхоКГ относится к наиболее доступным способам визуализации и позволяет оценить выраженность гипертрофии миокарда, состояние митрального клапана, наличие признаков обструкции, анализируется систолическая и диастолическая функции желудочков. Кроме того, в современной рутинной практике ЭхоКГ часто применяется метод оценки пиковой продольной деформации ЛЖ. Было показано, что снижение показателей деформации может быть обусловлено фиброзными изменениями миокарда при гипертрофии ЛЖ и является неблагоприятным прогностическим фактором.
Авторы: Кудрявцева М.М., Гагарина (Рыжкова) Е.В., Куликова О.В., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Драпкина О.М., Мясников Р.П.
Оригинальная статья: Кудрявцева М.М., Рыжкова Е.В., Куликова О.В., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Драпкина О.М., Мясников Р.П. Мультидисциплинарный подход в дифференциальной диагностике синдрома гипертрофии левого желудочка на примере клинического случая. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024;23(2):3837. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-3837. EDN: TVCCIX
Информация предназначена только для специалистов в области здравоохранения.