Mutazioni “de novo”: quali possono essere la cause?

Sta aumentando il numero di pubblicazioni scientifiche i cui autori sosterrebbero la causa genetica di moltissime nuove malattie. Accettiamo pure l'ipotesi delle mutazioni ";de novo" (cioè mutazioni che compaiono improvvisamente nella discendenza senza essere mai state presenti nell'ascendenza) ma ci chiediamo:

1) quali sono le cause di queste improvvise (e apparentemente prive di senso) mutazioni?

2) Da decennni, la ricerca scientifica ufficiale tenta ripetutamente di identificare un gene (o anche di più) che possano rivelare la responsabilità nell'insorgenza di una patologia mai vista in precedenza.

3) La maggioranza dei medici specialisti interpellati dai pazienti "certifica" patologie genetiche sulla base di un esame esterno, senza investigare minimamente dal punto di vista del sequenziamento genomico.

Nello studio di seguito citato si può leggere: "...È noto da tempo che nuove mutazioni causano malattie genetiche, ma il loro vero contributo al carico della malattia può essere determinato solo ora utilizzando approcci di sequenziamento dell'intero genoma o dell'intero esoma basati sulla famiglia. In questa recensione discutiamo le recenti scoperte che suggeriscono che le mutazioni de novo svolgono un ruolo di primo piano nelle forme rare e comuni di malattie del neurosviluppo, tra cui disabilità intellettiva, autismo e schizofrenia. Le mutazioni de novo forniscono un meccanismo mediante il quale le malattie letali per la riproduzione ad esordio precoce rimangono frequenti nella popolazione. Queste mutazioni, sebbene individualmente rare, possono catturare una parte significativa dell'ereditabilità per malattie genetiche complesse che non è rilevabile da studi di associazione sull'intero genoma...".

Veltman, J. A., & Brunner, H. G. (2012). De novo mutations in human genetic disease. Nature Reviews Genetics, 13(8), 565 575 https://www.researchgate.net/publication/229159843_De_novo_mutations_in_human_genetic_disease

Ci chiediamo: come mai la scienza ufficiale non investiga sulle CAUSE delle mutazioni “de novo"?

Elaborazione e bibliografia a cura di Davide Suraci