«Дающие мир»

Дамиру из Приморского края 1,5 месяца и у него спинальная мышечная атрофия (СМА). Его историю рассказывает мама Валерия Вениаминовна:

«На эту беременность я шла спокойно: у нас с мужем уже подрастал дома первенец – здоровый ребенок, никаких проблем. И вторая беременность протекала у меня без осложнений и тревог. Так что на второй родительский подвиг мы с мужем шли с радостью и легким сердцем. Заранее купили всё, что нужно: кроватку, коляску, роскошный конвертик для новорожденного. И заранее придумали имя малышу: Дамир, что означает «дающий мир».

8 июня 2026 года Дамирчик появился на свет, огласив младенческим криком весь родильный блок Владивостокского клинического роддома № 3.

Вес 3320, рост 52 см. – замечательный малыш! Все радовались: и я, и врачи, и все родственники, и муж, который очень ждал появления второго сына.

На второй день к нам в палату уже пришла «делегация»: нужно было провести тот самый неонатальный скрининг, взять анализ крови для исключения у ребенка редких заболеваний. Я легко подписала официальное согласие и лично присутствовала, когда у Дамирчика брали из пяточки кровь. Я тогда еще подумала: «Надо же, какая маленькая капелька крови, а сколько она несет информации!». Никаких подозрений у меня не было: если в семье все здоровы, чего бояться?

Звонок, который изменил всё, прозвенел уже после выписки, на 8-й день жизни нашего малыша. Звонил генетик. Аккуратно подбирая слова, он сообщил, что согласно результатам проведенного неонатального скрининга у ребенка обнаружена спинальная мышечная атрофия и нам срочно требуется сделать повторный генетический тест на подтверждение диагноза. Мы тут же поехали с сыном в Перинатальный центр детской больницы Владивостока для повторной сдачи крови. Насколько знаю, кровь для подтверждающей диагностики направляется в Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова.

Морально мы с мужем были очень подавлены, но врачи объяснили, что такое СМА, рассказали нам о Фонде «Круг добра» и возможности получить любое из трёх дорогостоящих лекарств от СМА, которое подойдёт. Дамиру назначили препарат Золгенсма.

Муж еще сомневался в диагнозе, рассуждал, что бывают ошибки при генетических исследованиях, но повторное заключение не оставило никаких сомнений. У сына СМА, 1 тип – самый тяжелый.

Препарат Золгенсма, на предоставление которого регион подал заявку в Фонд «Круг добра», стал для нашей семьи единственной надеждой, что все вместе мы сможем спасти нашего мальчика, еще до симптомов приостановить его болезнь, которая медленно, но верно отбирает у человека силы.

Страшит неизвестность, а мы стали понимать, что нам делать дальше. Главным в этой ситуации было взять себя в руки и делать всё, что говорят врачи.

Нас очень поддерживал детский невролог Герман Олегович Момот. Он хоть и молодой специалист, но с большой заботой и сочувствием относится к своим пациентам. Он также посоветовал нам присоединиться к пациентскому сообществу – фонду «Семьи СМА», который объединяет такие же семьи, как наша, помог с билетами в Москву. В больнице рассказали о нужных нам откашливателе и мешке Амба для ручной искусственной вентиляции лёгких и даже дали нам прямой контакт, где можно получить эти медизделия бесплатно. Словом, мы поняли, что мы не одни, что есть люди – и врачи, и фонды, и родительские сообщества – которые знают, что нам делать, где можно получить помощь. Поклон всем до земли!

Оформлением заявки в «Круг добра» на Золгенсма занимались врачи КГБУ «Михайловская центральная районная больница». «Что-то долго», – нервничал генетик и мы вместе с ним. Но заявка в итоге в «Круг добра» была направлена, и очень скоро пришел вызов на госпитализацию в Москву, в НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ.

Я собрала всё, что нам могло пригодиться на госпитализации. Опыта в таком деле у меня, конечно, не было, поэтому шла я в самолет с двумя большими кульками: в правой руке –ребёнок, в левой – большая сумка.

Дамир оказался покладистым пассажиром. 8 часов перелета прошли спокойно. Сын преимущественно спал, словно показывая, что, вот, мамочка, и ты не волнуйся, всё будет хорошо.

В НМИЦ здоровья детей нас встретили очень приветливо. Еще раз рассказали о заболевании, описали процедуру введения препарата, рассказали о необходимой последующей реабилитации: особая детская гимнастика, массаж, бассейн.

На другом конце провода были и «Семьи СМА», и наш невролог, и генетик. Плюс – поддержка семьи. В общем, я как-то успокоилась и совсем не смутилась, когда на введение препарата Дамиру в медцентр попросилась съемочная группа НТВ, которая готовила сюжет о месяце осведомлённости о СМА. Всё было четко и спокойно: cтерильный бокс реанимации, одноразовые халаты и медицинские маски всем присутствующим и очень деликатный ввод катетера в крошечную венку маленького Дамира…

Вся процедура заняла час, который я, конечно, запомню на всю жизнь. В этот час десятки людей – наши лечащие врачи в НМИЦ, краевой генетик, врачи краевой детской больницы, сотрудники двух фондов и все ребята из приехавшей группы НТВ – объединились вокруг мальчика, имя которого означает «Дающий мир». Когда я думаю об этом, у меня до сих пор на глазах выступают слезы. Это – благодарность, которую словами передать невероятно трудно.

Это огромное счастье, что сейчас в нашей стране врачи теперь благодаря программе скрининга способны «увидеть» такое тяжёлое заболевание еще до симптомов, и есть возможность получить бесплатно одно из самых дорогих лекарств в мире. К слову, теперь всем членам нашей семьи есть смысл провериться на носительство СМА, знать о рисках для будущих детей. А мы с Дамиром теперь знаем, как с этим жить, чтобы… жить дальше.

Выражаю отдельную благодарность лечащим врачам НМИЦ здоровья детей Минздрава России Дарье Сергеевне Николенко и Юлии Александровне Куровой, неврологу Герману Олеговичу Момоту из Краевой детской клинической больницы № 2 г. Владивостока, генетику Екатерине Юрьевне Милкиниой из нашего перинатального центра.

Посмотрите, сколько людей подарили мир нашей семье – надежду на то, что Дамир теперь будет расти таким же, как все его сверстники. В нашем случае это особое счастье – знать, что твой ребенок будет таким же, как все…».

Видеолекцию о заболевании СМА и его терапии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 136 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф