Помощь Фонда получили 1 847 российских детей со СМА

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из самых распространённых генетических орфанных жизнеугрожающих заболеваний. Без терапии СМА приводит к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии скелетных и бульбарных мышц, в том числе к утрате функций глотания и дыхания.

Заболевание включено в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» в год основания Фонда, на первом же экспертном совете в феврале 2021 года. Для терапии СМА детям, в зависимости от медицинских показаний, Фонд «Круг добра» предоставляет один из трёх дорогостоящих лекарственных препаратов: генный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек («Золгенсма», его за счёт средств Фонда получили уже 462 ребёнка), нусинерсен и рисдиплам, а также техническое средство реабилитации – «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».

Доступность терапии в 2023 году позволила включить заболевание Спинальная мышечная атрофия в программу расширенного неонатального скрининга, что дало возможность обеспечить лечением вновь выявленных детей со СМА в младенческом возрасте, до появления инвалидизирующих симптомов.

Всего помощь Фонда с 2021 года получили уже 1847 детей со СМА.

Возможность предоставить лекарство всем нуждающимся, ранняя диагностика заболевания, повышение уровня знаний врачей о разных аспектах ведения пациентов со СМА – всё это позволило кардинально изменить продолжительность и качество жизни пациентов со СМА, вернуть покой и гармонию в семьи, дать возможность детям расти, учиться, добиваться успехов.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является референсным центром программы расширенного неонатального скрининга. Специалисты МГНЦ проводят подтверждающие исследования для детей, попавших в группу риска по результатам первичных анализов, осуществляют методическое руководство программой, ведут регулярный аудит выполнения исследований.

По данным МГНЦ, с момента старта расширенного неонатального скрининга на доклинической стадии выявлено более 450 детей со спинальной мышечной атрофией.

Об актуальных задачах развития программы неонатального скрининга, который лежит в основе ранней диагностики редких заболеваний, на нашей просьбе рассказал директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Иванович Куцев:

«Неонатальный скрининг – это сложный процесс, и лабораторные исследования являются важнейшим его этапом. В России тест-системы, применяющиеся в скрининге на спинальную мышечную атрофию, производят четыре компании. Для нас крайне важна сопоставимость результатов всех тест-систем. Для стандартизации лабораторных исследований Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова инициировал их сравнительное исследование в отношении выявления СМА 5q. Это позволит стандартизировать результаты исследований независимо от того, в какой лаборатории они проводились. Эта работа стартует в ближайшее время. Скрининг на спинальную мышечную атрофию становится темой обсуждения генетиков, неврологов, педиатров и многих других специалистов на региональных и общероссийских конгрессах и конференциях. На VIII конгрессе с международным участием «Орфанные болезни» была инициирована дискуссия о необходимости расширения программы неонатального скрининга, поскольку спинальная мышечная атрофия сегодня стала моделью наследственного заболевания, демонстрирующей эффективность генной терапии при ранней постановке диагноза».

Историю об одном из подопечных Фонда – ребенке со СМА, который получил и раннюю диагностику, и раннюю терапию, мы рассказывали недавно.

Подробнее узнать о СМА, ее симптомах и диагностике можно на странице заболевания на сайте Фонда, в том числе из видеолекции Библиотеки орфанных заболеваний, которую читает один ведущих российских специалистов в области нервно-мышечных заболеваний Евгения Владимировна Увакина.